聪茂君就在前天接到一个案例,一位3个月大的新生儿被检查出有听力问题,聪茂询问其家人后,才得知其父母及奶奶都是耳聋患者。初步可以推断这位小朋友为先天性遗传造成的听力损失。
大家可能都知道,耳聋会通过父母或者隔代遗传给孩子。但是聪茂君通过调查发现,家族里没有耳聋患者,孩子也会遗传耳聋。那到底怎么回事呢?
导致先天性遗传耳聋的原因
12%的人携带耳聋基因缺陷
也许你根本想不到,与地贫一样,耳聋尤其是先天性耳聋,在全国高发,其实很多是基因作祟。儿童听力障碍,跟其他儿科病一样,都由先天遗传因素和后天其他因素共同作用所至。
研究发现,40%~60%的重度耳聋源于遗传因素,而生产分娩、新生儿窒息、病毒或细菌感染、耳毒性药物等也是相关因素,常见的耳毒性药物包括了庆大霉素、链霉数等。
全人群中,每人就有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。近五六年,大量遗传学与分子生物学研究发现,超过个基因的功能异常与人类耳聋发生密切相关。
如何应对儿童听障
婚前、孕后检查
要应对儿童听力障碍多发,临床专家建议,除了在生产分娩、新生儿监护、用药等方面防护外,更重要的是防止源自遗传的40%~60%的重度耳聋发生。一直以来,“先天聋没办法”的说法深入民心,但其实,最新的医学进展,已经让人类可以像防控地贫一样防控耳聋。
“孩子父母双方祖上三代都没耳聋,怎么可能是遗传性聋?”最新遗传学与分子生物学研究证实,耳聋基因虽然大量人群携带,但遗传呈现显性与隐性共存,也就是说,哪怕父母双方的家族都有携带基因,但没显现。听力正常的男女结合,完全可能因为携带致聋基因突变而生遗传性耳聋患儿。
专家建议
可检测是否有基因携带,结合后生出聋儿的风险多大:一是可于婚前或孕前做耳聋基因检测;二是在孕期4个月左右,取羊水或滋养层细胞,检测胎儿是否有耳聋,哪种因素致聋。此时的检测为胎儿期耳聋初筛,费用只需~元,检测的4个基因已覆盖40%的遗传性耳聋。
不要错过最佳康聊期
听障儿常错过“1-3-6”最佳康疗期,部分甚至影响了正常入园、入学。
“1-3-6”最佳康疗期是指出生1个月发现,3个月开始干预治疗,如适配助听器,6个月开始听力训练,一般程度的听障儿在其3岁时将可正常入园。如果不抓住这个康疗时机,很可能影响听障儿日后的入园、入学。
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