新生儿耳聋基因检测，让孩子对耳聋说不
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
国内听力缺陷现状
我国是听障人口最多的国家，每年新生聋儿约万余名。听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。有科学数据调查表明，我国现有听力残疾人万，其中0-6岁儿童超过80万人。每个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋突变基因携带！90%聋儿的父母听力正常，60%致聋原因是基因缺陷。并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，有这样一群特殊的孩子，他们当中很多因为携带遗传性耳聋基因，随着年龄的增长才慢慢表现出来，中国人群中耳聋基因突变携带率约为6%。这些悲剧其实是可以避免的。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。
国人三大常见耳聋基因
一、GJB2基因-最常见的先天性致聋基因
GJB2基因突变在年首次被发现，它在儿童语前聋中占20%，在儿童非综合征耳聋（NSHI）中占40%，是中国人最常见的致聋基因。
临床表现：GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到集中度不等，大多表现为先天性的重度或极重度耳聋。
后期干预方法：最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查尽早发现并确诊病因，尽早进行人工耳蜗植入，以保证听觉言语能力的正常发展。
二、SLC26A4基因--大前庭导水管相关致聋基因
我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都与SLC26A4基因突变有关，绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变惹的祸。
临床表现：典型表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一。跌倒、撞击等行为或无外界影响都可能引发听力的下降。
后期干预方法:通过基因筛查可以在轻-中度耳聋中筛选出听力较好的患儿，对其正确指导，避免跌倒、撞击等外界因素，有残余听力的病人可佩戴助听器，听力损失达到重度或极重度应考虑植入人工耳蜗。
三、线粒体12SrRNA基因--药物性聋相关致聋基因
顾名思义，则是在使用一些诱发基因突变的药物，如氨基糖苷类药物后，出现双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有部分该突变基因携带者在没有服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。
临床表现：在使用诱发基因突变药物后致聋。
后期干预方法：通过耳聋基因筛查可以早期发现药物性聋高危人群，终生避免使用氨基糖苷类药物及其他耳毒性药物，防止耳聋的悲剧发生。
什么是新生儿耳聋基因筛查检测？
新生儿耳聋基因筛查可以避免遗传基因带来的耳聋风险，新生儿在出生时，在新生儿的脐带采集脐带血，只要3-4滴血，就能明确测出遗传病因，方法简单，且不会对新生儿带来皮肤创伤，为以后预防迟发性耳聋、避免听力损伤提供科学依据。
小知识：
Q:新生儿为什么要检测耳聋基因?
A:大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。
Q:父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?
A:遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。
Q:先天性耳聋会遗传吗?需做耳聋基因检测吗?
A:遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。
Q:如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?
A:不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。
Q:新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
A:需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。
医院产科已成熟的开展精准医疗，新生儿耳聋基因筛查能有效进一步提高检出率。真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”，对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。
朱少华赞赏
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