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为什么有必要给宝宝做耳聋基因检测呢

来源：小孩耳聋时间：2018-12-8

婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力出现问题，没有及早发现及早干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。而在平时父母对宝宝的听力又是最容易被忽略其发育，听力损伤对宝宝未来一生都会造成极大的负面影响。

宝宝听力有问题主要有两种原因

1.遗传因素导致听觉系统先天发育缺陷或后天易感发病，耳聋基因检测可以第一时间知晓宝宝遗传因素致聋的风险，保卫宝宝听力与言语健康发育成长。

2.非遗传因素：包括母孕期病毒感染导致宝宝听觉系统先天发育异常、宝宝感染性疾病致聋、耳毒性药物以及外伤致聋等。应在怀孕期及宝宝出生后格外注意预防。

新生儿耳聋基因检测是一种新型、准确率高且风险极低的检测技术。为宝宝一次性检测中国人群中最常见的耳聋基因缺陷，通过采集新生儿宝宝3滴足跟血或脐带血，提取DNA进行基因测序，结合生物信息学分析，评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性与药物性耳聋等基因。

认识误区

1.我家宝宝能听到声音，听力筛查也没有问题，不需要做基因检测吧？

据科学数据估算，我国每年超过6万名有迟发风险与药物敏感风险的耳聋受害者被漏检！

常规的听力筛查只是通过物理方法检查宝宝当时的听力情况，对于宝宝体内的遗传物质（即耳聋基因）的改变则无法检测到，这种不足直接导致了后来很多药物性及迟发性听障患儿的出现。若及早进行耳聋基因检测，发现这类高风险宝宝，完全可以预防听障的发生。

2.父母听力正常且家人都没有耳聋遗传史，宝宝没必要做基因检测吧？

据统计分析，80%的听障孩子都是由听力正常的父母所生育的。

科学研究表明，平均每个中国人中，会有高达5~6个人携带常见耳聋基因缺陷，这些携带者一般不会表现出耳聋症状。但是，这些听力正常的携带者一旦结婚生育，其宝宝则有25%的可能遗传到父母这些基因缺陷，具有致聋风险。只有进行基因检测才能明确宝宝身上是否存在耳聋基因缺陷，有保障才安心。

适用人群：新生儿、婴幼儿或儿童

样本类型：采集足跟血、脐带血或指尖血制成干血片；或外周血（EDTA管2~5ml）

检测周期：5~15个工作日

检测时间：0~6周岁以内

最佳时间：出生后3天内

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