话说出生头一年之四耳聋基因检测丨智识

导读

宝宝出生时会做耳聋基因检测，但各位家长，你们知道耳聋基因检测是怎么回事吗？检测结果又该如何解读呢？

在临床上，经常会碰到有家长询问：“我家宝宝出生时做的耳聋基因检测有问题，可是听力筛查已经通过了。宝宝听力到底有没有问题，我们该怎么办？”耳聋基因检测到底是怎么回事，怎么看待耳聋基因检测结果呢？

基因是人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着人类的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到后代。不幸的是，在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，就犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。

在儿童中，超过50%的耳聋者有遗传基础或遗传感体质。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传。听力下降可以由单基因突变引起，也可以由多基因突变共同作用促成；听力下降还与环境因素有密切关系——病毒感染、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。这就是为什么有的耳聋传男不传女，为什么有的耳聋仅仅是因为一次药物的应用，为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降……

携带耳聋基因并不代表会耳聋，在正常人群中携带至少一种基因突变的几率为6.3%。所以夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。

耳聋基因检测如何操作：

无需要空腹，采集手指血3滴即可（新生儿做新生儿筛查采集足跟血时同时采样）。

致病耳聋基因情况：

耳聋基因检测有什么好处？

1、新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，早期发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿。

2、指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生。

3、若父母双方均带有相同的突变耳聋基因，要对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。

耳聋基因筛查如何判断：

作者：隋静

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隋静，副主任医师，毕业于北京大学医学部，医院儿科工作17年。专业专长：儿童内科，特别是儿童消化系统疾病，新生儿疾病，儿童营养及生长。曾任博士生导师助理；承担北京大学医学部临床系及护理系儿科学授课，网络学校网上授课；参与主持两届全国儿科食物过敏学习班。目前担任中华医学会儿科学会消化学肝病协作组委员；中华医学会儿科分会北京消化学组委员；《国际儿科学杂志》通讯编委。参与多项科研基金项目研究，如“国家科研项目—中国幽门螺旋杆菌诊断治疗方案（儿童部分）”等；参加多项国家级药物临床试验观察，如“疾病特异型肠内营养粉剂对食物蛋白过敏婴儿治疗的有效性和安全性”；发表在SCI核心期刊论文数篇；参与百度百科词条编写；参与编写多部书籍译著，如《儿科学临床概览》、《当代处方集》儿科学分册、《内尔森儿科学精要》等；给《我和宝宝》等多家报刊杂志投稿。《辣妈帮》等网站专家问答。录制《辣妈学校》等节目。关于育果医生

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