一对听力正常的夫妇为何生出一个先天性耳聋

一对听力正常的夫妇，为何生出一个先天性耳聋患儿？前几日我们惠耳听力的总部门诊，来了一对听力正常的夫妇，他们却养了一个先天性耳聋患儿！家长百思不得其解。随后的基因检测，解开了患者一家门的疑惑——经抽取1ml患儿及其父母外周血进行耳聋基因检测证实，该患儿为隐性遗传性耳聋基因突变导致的耳聋，父母为突变携带者（一条等位基因正常，另外一条等位基因突变），因而这对夫妇再生育聋儿的风险为25%。但是，这对夫妇非常渴望能拥有一个具有健康听力的宝宝。在门诊听力师的建议下，在其第二次怀孕4个月时，医院进行了羊水穿刺和相应的产前基因诊断，结果显示胎儿未携带两条突变的基因，排除了胎儿发生和其第一个小孩一样的遗传性耳聋的可能性。孩子出生后的新生儿听力筛查及随后的听力随访，都证明孩子的听力完全正常。从专业角度表述，上述夫妇所生第一个小孩即为隐性遗传性耳聋患儿，是我国遗传性耳聋的最常见形式。简而言之，隐性遗传性耳聋就是正常听力的夫妻双方各携带一个致病的突变，不巧的是夫妻双方同时将这个致病突变都传给其下一代，而下一代同时拥有两个致病突变，从而成为耳聋患儿。多项研究显示，正常听力人群中隐性聋病基因的携带率约为5%，因此即使夫妻双方听力正常，由于携带耳聋基因突变，也将面临生育聋儿的风险。耳聋的病因多种多样，但近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。由于大多数耳聋患者是由遗传因素致病，因而通过耳聋基因检测明确遗传因素的条件下可通过避免同证婚配、药物性耳聋预警以及产前诊断等技术预防聋儿的出生，为降低新生儿的聋儿出生率创造了非常有利的条件，为众多家庭消除了众多顾虑，并带来了新的希望。

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