耳聋基因筛查项目系列报道二正常父母也

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我们的困惑

为什么我们都正常，我的孩子却听不见？

这是一对听力正常的初为父母的夫妻的困惑！

耳聋基因

是导致耳聋的“罪魁祸首”

一直以来，大家都以为只要夫妻双方听力正常，就不会生出一个患听力障碍的孩子。

但事实证明，即使是听力正常的夫妇，也有可能由于携带耳聋基因，生出聋儿。

下面报道浙江省优生优育协会牵头组织的新生儿耳聋基因筛查和干预项目，项目参与单位的一例病例。

病例介绍

医院。裘XX，男。新生儿听力筛查，未通过。

耳聋基因检测结果：异常，GJB2基因delC位点纯合突变。

检测结果出来及时将结果反馈给家长，了解耳聋病因，及早进行干预。

电话随访其父母听力正常，有耳聋家族史，检测者的外公的堂兄是先天性耳聋。

1

GJB2基因

耳聋相关遗传基因，在正常人群中携带率为3%左右，为常染色体隐性遗传。

携带杂合突变的耳聋基因则表现为健康的携带者，携带纯合突变耳聋基因导致的听力损失性质主要为感音神经性聋，损伤程度从轻度到极重度不等，大多表现为重度或极重度耳聋。

基因突变患者常见发病年龄为0~3岁。

佩戴助听器难以起到满意的语言康复和训练效果，此类患者的听神经和听觉中枢多无异常，人工耳蜗植入在此类患者中通常具有良好的效果。

2

耳聋基因筛查

约60%的耳聋由遗传因素导致。

通过耳聋基因筛查可以及时发现耳聋病因，提早干预，避免因聋致哑的发生。

3

浙江省新生儿耳聋

基因筛查和干预项目

由浙江省优生优育协会牵头组织、医院、杭州美联医学检验所联合参与

旨在加强我省出生缺陷预防工作，减少耳聋残疾的发生率，提高出生人口素质和儿童的健康水平。

（本文图片来源于网络）

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