感音神经性聋相关基因教你如何看懂基因报告

第62届国际聋人节之际，南京雨花台区残联联合雨花台医院耳鼻咽喉头颈外科举办听力健康科普讲座。旨在帮助大众进一步了解耳聋原因，做好残疾预防保健，更好的保护自己的双耳。

医院的史陆森医生，为大家讲解《感音神经性聋相关基因》的内容。

史陆森

医院耳鼻咽喉头颈外科

年至年就读于南京大学医学院，博士学位，师从高下教授。自硕士期间起，主攻耳聋基因的相关研究。

本次史医生讲座共分为两个部分，上半部分内容点击下方图片链接即可查看

耳聋基因检查的适应人群究竟是哪些？各种原因不明的耳聋患者，包括先天性聋和后天性聋；病情需要使用氨基糖甙类药物的患者；家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；家族中有不明原因耳聋的听力正常人的婚前检查；已生育一个聋儿，今后怎样去避免；还有耳聋患者结婚或者生育前都可以去做检查。

耳聋基因的检查方法，其实耳聋基因非常好检查，只需要抽取你一定的外周血就可以了，现在的技术其实相当先进，只需要一毫升就够了。一毫升的外周血，能做三个测序，还有耳聋基因芯片，包括常见耳聋基因的测序，二代测序，甚至于大规模的平行测序，这些都可以。但是不同的耳聋基因检测方法，在检测项目、耳聋基因的数目和突变位点数目，价格和方便程度，还有检测耗时等方面都各有差异，大家一定要去选择好。

如何去解读一张基因报告，当拿到一张基因报告，首先可以去看究竟是哪一种基因发生问题，然后对应的去找，在每份基因报告的后面，都有一份表格（可以对应的去找），比如说GJB2突变，在这里找到GJB2基因，发现它是一个常染色体的隐性的非综合征型耳聋。那么这个aa就是患者，Aa就是携带者，AA就是正常。如果检查出来是线粒体的基因的遗传，很有可能你的妈妈也可能有药物性致聋或者没用过药物，是听力完好的正常人。除了耳聋之外，如果你有其他表型，就很可能是综合征性的耳聋。我在这里列出了四个常见的耳聋基因，其实就我的研究发现，前面这三种GJB2、SLC26A4，线粒体DNA，这三个基因占到了江苏省，差不多70-80%的病人，都是这三种基因突变，所以有7、80%的检查报告出来，都可能是这3种突变基因。GJB2是中国人群中携带率最高的基因，它是一个常染色体的隐性遗传基因，只有当等位基因同时携带致病基因时才可导致耳聋。SLC26A4基因是一个会导致内耳畸形的基因，也就是我们所说的常见的大前庭导水管综合征。线粒体DNA，是导致母系遗传性耳聋，也是导致药物性耳聋的最常见位点。还有一个OTOF基因是同时伴有听神经病的常见的遗传基因突变。

简单来说，我们拿到一份报告，一是看基因，它到底是常隐、常显还是线粒体、X连锁还是综合征性。二可以看变异的类型，它是已知致病突变呢？还是疑似突变？还是意义不明？疑似良性？还是良性？三是看杂合性，它是纯合还是杂合？还是复合杂合？怎样确定致病基因，简单来说如果你拿到一份报告去找基因，发现它是一个常隐，并且这个基因的突变位点，它是一个已知致病的，又是纯合的，那这个就是你的致病基因。如果是杂合的，那你就可能是携带者，如果是复合杂合的，那也可以看做这个基因是你的致病基因，如果说一个人同时有两个基因突变，这个是非常少。还有常显，如果是已知致病，那么就很可能是致病基因，线粒体是已知致病，那也可能是致病基因。X连锁，如果是已知致病，并且你是一个男性，那有可能这个基因就是致病基因。

这里有个简单的例子，拿到一份报告，仔细看框框里的结果，首先看基因是GJB2，然后在刚才那个大表格里找到，发现这个基因是一个常隐，同时它又是个变异类型当中的Pathogenic，是一个致病突变，再看它的杂合性，它是一个aa，是个纯合，那就说明这个基因就是这个人的致病基因。当然如果你仍旧看不懂的话，可以注意看结果提示。

这里就列举了两个结果提示，遗传性耳聋，那就证明了这个基因是你的致病基因，人工耳蜗植入良好，若是耳聋患者，建议及早就医。如果这不是你的致病基因，那它可能会提示受检者携带遗传（耳聋基因突变）。如果检查不出任何突变，不代表不是遗传性耳聋，只是本次检查的基因及位点不全面，需要进一步的明确检查。所以一份报告拿到后，聋人患者常常会来问我，“医生，我这没有突变，我是不是不是遗传性耳聋？”，我说“不是，你检查的还是太少了，只是抛大网捕大鱼，没有将所有的小鱼，小虾都捕上来，还需要进一步的明确是否是遗传性基因突变。”

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