全面保护听力健康，从耳聋基因检测开始
为什么有人打针吃药都没事
而有的人打一针就会耳聋呢
为什么有人出生时听力很好
可成年后听力会下降呢
为什么一对健康的夫妇
会生下耳聋的宝宝呢
这些都是耳聋基因在作怪
中国耳聋的现状
根据年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国耳聋人群达万人，约占残疾人总数的三分之一以上，其中单纯听力残疾万。正常人群中耳聋基因携带率为6%，耳聋总发病率为0.3%，全国每年新增聋儿6万人，是位居先天性心脏病后的第二高发出生缺陷病种。儿童期耳聋的发生非常普遍，平均每个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。
目前，使重度耳聋患者重返有声世界的最好方法是进行人工耳蜗植入术，然而对中国万聋人全部进行人工耳蜗植入手术至少需要耗资3.6万亿元。以7岁以下80万聋儿计，需要亿元，这笔巨额财政支出将为中国社会带来沉重的负担。为实现早发现、早干预、早治疗，有效降低聋哑发病率的目标，年12月卫生部正式将“新生儿听力筛查规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中，在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查。
耳聋分类
耳聋按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋，两类耳聋大致各占一半。
非遗传性耳聋的病因多与母亲在孕期或者孩子在出生后的病毒感染（如感冒）、药物、产伤、缺氧窒息、早产的体重等诸多因素有关；
遗传性耳聋是由于与耳聋相关的遗传物质－基因存在病理性突变而导致的，GJB2、PDS和线粒体基因等是最常出现突变的基因。
耳聋基因问答
什么时候可以做耳聋基因检测，做了一次以后还需要做吗？尽早做耳聋基因检测，尽早确定病因，制定干预治疗方案，还可判断是否会遗传给下一代，预防再次生育聋儿。遗传性耳聋基因检测对一个人来说，只需做一次就可以，以后不需要再做。
聋人之间应该怎样婚配避免再次生育聋儿？通过耳聋基因检测，明确遗传性耳聋基因携带情况后，携带同样致聋基因的聋人最好避免婚配，他们之间生育聋儿的风险很高。
已经生育了一个聋儿，还有机会生育正常听力的孩子吗？有。夫妇双方通过耳聋基因检测，可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况，得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断可以评估胎儿听力的情况，可以出生听力正常的宝宝。
是不是每个孕妇都需要做耳聋基因筛查？是的。在我国，每个人就有6人携带耳聋基因，他们自身听力正常，但是当遇到携带有相同耳聋基因的伴侣后，就有较高生育耳聋宝宝的风险。只有面向所有正常婚育人群的普遍性筛查，才能避免携带同样致聋基因的夫妇生育聋儿。聋儿一旦降生，将给患儿家庭带来巨大的精神创伤与沉重的经济负担。
婚前、怀孕前可以进行这项筛查吗?可以。婚前、怀孕前进行检测，能指导携带同样致聋基因的人群避免婚配，防止聋儿降生。
如果错过了孕期耳聋基因筛查，怎么办?错过了孕期筛查，还可以通过新生儿耳聋基因筛查及时对宝宝进行听力筛查。
宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？不是。有许多患大前庭水管综合征等迟发聋的孩子，可能在1-11岁发生后天听力下降直至耳聋。
婚前或者孕前做了耳聋基因检测，孩子还需要检测吗？孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，检测结果如果女方没通过，则需通过诊疗策略进一步检测父方耳聋基因携带情况，如果双方携带同种致聋基因突变，则需进一步明确孩子的耳聋基因携带情况；如果女方通过检测，若不能确定父方耳聋基因携带情况，因此孩子仍可以进行耳聋基因检测。
小链接为进一步促进我市儿童期耳聋患者的康复，减轻聋儿家庭的精神创伤，提高我市出生人口素质，在今年5月至12月期间，市妇保院作为技术支撑单位参与了第27个助残日活动的重点项目“常州市高危人群耳聋基因免费检测”。该项目是由我市残疾人联合会资助，主要针对传统物理听力筛查异常的新生儿、高危新生儿、早期发现先天性极重度耳聋听障儿童、听力低于正常阈值范围听障儿童、听障儿童育龄父母、有生育要求的耳聋夫妇双方等进行免费的耳聋致病基因检测。截止年12月，项目已免费为例高危人群提供了检测，共检出42例基因异常患者，突变异常总发生率为21%，其中以先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因突变为主。医院与耳聋基因异常患者积极沟通联系，并结合临床和生活实践，对患者进行遗传咨询以及生育指导，收到了良好效果。
目前，市妇保院已形成由新生儿疾病筛查中心、儿保、新生儿科、实验室、群保等多部门团队合作机制，建立了多学科联合的专业团队，引进了先进的导流杂交技术，建立了耳聋基因的检测平台，可同时检测先天性耳聋基因（GJB2、GJB3）、药物性耳聋基因（12SrRNA）、迟发性耳聋基因（SLC26A4）四种基因的14个常见突变位点。医院也被确立为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。
△来源：常州市妇幼保健院
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