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先平动态耳聋基因检测有效预防聋

来源:小孩耳聋 时间:2018-11-21
听不到声音的世界是死寂的,谁都不想失去倾听世界的权利。年,世界聋人联合会根据欧洲各国聋人组织的倡议,决定年9月28日为第一个国际聋人节,并规定以后每年9月的第四个星期日为国际聋人节。今年的9月25日是第59个国际聋人节。

△视频:公益片“因药致聋女孩的无声诉说”

听力障碍(耳聋)是常见的出生缺陷,在我国各类残疾中发病率居第一位。但有的悲剧其实是可以避免的。据统计,我国听力残疾人约有万,居视力残疾、肢残、智残等五大残疾人群数量之首,占中国人口总数的1.67%;其中7岁以下儿童约为80万人,每万新生儿中就有3万听力损害的婴儿诞生。并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来,某些由于基因的遗传和突变造成的听力下降(耳聋),随着年龄的增长才慢慢表现出来,中国人群中耳聋基因突变携带率约为6%。及时进行耳聋基因检测,可早期发现潜在听力损失患儿,基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传耳聋及药物性耳聋进行早期防治。特别是对线粒体基因突变携带的人群(药物性耳聋基因携带者),须终身禁用链霉素等氨基糖苷类药物,否则将导致“一针致聋”。耳聋基因检测能够做到:●快速发现受检者是否携带耳聋致病基因突变●确定耳聋基因遗传方式,计算再发风险●评估患者家庭成员的患病、携带风险●指导科学婚育,预防耳聋出生缺陷新生儿耳聋基因检测弥补了物理听力筛查的局限性,可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内,不但可以帮助发现先天性遗传耳聋,同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。医院率先开展精准医疗,新生儿耳聋基因筛查能有效进一步提高检出率。真正实现“早发现、早诊断、早干预”,预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”,对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。

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