遗传性耳聋的优生咨询
哪些人需要做耳聋的遗传咨询？
正常听力人群：婚龄青年，孕妇等
正常人群中常见耳聋基因携带率约为6%，面向正常婚育人群的普遍性筛查检测可发现双方携带同样致聋基因上突变的夫妇以及耳毒性药物敏感个体。
耳聋患者及其家庭：60%-70%的耳聋是由遗传因素所致
① 耳聋患者本人，需要婚前进行婚配指导或者婚后进行生育指导。
② 已生育一个聋儿的正常夫妇，咨询耳聋患儿再发风险。
③ 有耳聋家族遗传史，询问子代患病风险。
02听力正常育龄女性或孕妇耳聋基因筛查阳性怎么办？
这种情况需要先对受检者的检测结果进行测序验证，如果确定为阳性，其配偶需要进行相关基因的全序列测序。在拿到相关结果后，夫妻双方到遗传咨询门诊，分析后代耳聋风险。如果孕周较大，可直接考虑夫妻双方进行相关基因的全序列测序。
03听力正常育龄女性遗传性耳聋基因筛查应知道哪些知识？
筛查不等同于诊断。在婚龄人群或孕妇中进行耳聋基因常见热点突变的普遍性筛查，目的是筛出遗传性耳聋基因的携带者。
筛查具有局限性。筛查结果为“阴性”，并不代表受检者没有携带耳聋相关基因突变（听力正常人群中筛查常见热点突变，不能覆盖所有耳聋基因）；基因筛查为“阳性”者，其配偶需要进行相关对应基因的全序列测序，一旦夫妻双方分别携带同一基因上的致聋突变，则子代将有25%的几率出现耳聋。建议到具有相应资质的单位进行遗传学诊断，以获得更为准确的遗传咨询和指导。
注：在隐性遗传模式下，不同耳聋基因的突变携带者夫妇理论上不会生育患遗传性耳聋的孩子。
04聋哑夫妇应该如何进行遗传咨询？
首先需夫妻双方进行基因检测，明确致病病因并预测后代耳聋的风险；鼓励基因型不冲突的聋哑夫妇生育。其次家族内有血缘关系的成员携带相同基因突变的几率较大，建议婚前进行相关基因检测。最后，基因型冲突的聋哑夫妇生育聋儿的几率几乎为%。
05生育过聋儿的家庭母亲再次生育时一定能做产前诊断吗？
第一胎聋儿如果通过基因检测可以明确分子病因，并且在父母中得到验证，母亲再次怀孕可以通过产前诊断了解第二胎的基因型，并据此判断是否会出现和第一胎一样的耳聋情况。如果第一胎聋儿的病因无法确定时，则无法进行产前诊断。基因筛查结果不能用以指导开展产前诊断。
06耳聋胚胎植入前遗传学诊断适用范围
育有聋儿的听力正常父母：生育过耳聋孩子的正常听力父母，通过基因检测为第一个孩子明确病因后，可进行耳聋胚胎植入前诊断。
携带同一耳聋基因上致病突变的夫妇：夫妻双方都确诊为同一耳聋基因相同或不同致聋突变的携带者（隐性遗传25%的患病风险），可考虑选择胚胎植入前诊断，避免生育遗传性耳聋的后代。
另外胚胎植入前诊断与产前诊断还是有一定区别的。产前诊断属于二级预防范畴。产前诊断一旦确定胎儿是遗传性耳聋，家庭会选择流产或引产，会给孕妇带来身心创伤，同时还会面临伦理学争议。而胚胎植入前诊断属于一级预防范畴，在上述两个方面都优于产前诊断。
07遗传性耳聋可以预防吗？
通过科学合理的耳聋基因检测，大部分遗传性耳聋可以预防。首先，通过耳聋基因筛查，对药物性耳聋易感个体进行用药指导、对青年聋人进行婚前遗传指导、对聋人夫妇进行生育指导、对携带耳聋基因突变的听力正常夫妇进行孕前指导，通过胚胎植入前诊断帮助高危家庭生育听力健康的下一代，实现耳聋出生缺陷的一级预防。其次，对第一胎耳聋患者进行分子病因明确、再次怀孕的夫妇及没有耳聋家族史但孕检发现夫妻双方携带相同的基因上致病突变的夫妇，通过产前诊断实现耳聋出生缺陷的二级预防；最后，通过新生儿基因与听力联合筛查、诊断实现耳聋出生缺陷的三级预防。
08新生儿听力筛查通过，耳聋基因筛查结果阳性，就能排除患病可能吗？
不能完全排除。有部分GJB2或者SLC26A4等基因突变致聋的患者，出生时可以通过听力筛查，在几岁之后出现耳聋。此类新生儿要进行耳聋基因检测和听力学随诊。携带线粒体突变相关的药物耳聋敏感个体，通常会通过新生儿听力筛查，受检者及其母系家族成员需终身避免使用氨基糖苷类抗生素以防止耳聋的发生。
号外
耳聋患者请注意
医院耳聋基因遗传门诊在每周二上午服务于广大耳聋患者群体，旨在明确病因，指导治疗。为新生儿耳聋基因筛查家庭提供听力随访和必要干预。为育龄夫妇提供筛查，指导优生优育。以遗传咨询门诊为阵地，为减少我国耳聋残疾人事业做积极的贡献。
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