宝宝耳聋基因的那些小问号一
经常在门诊上遇到听力不好的患者，问起患病经过时，经常听到的解释是：打了一巴掌，小孩就聋了。医院打针，后来耳朵就聋了。
为何总有这么多耳聋“意外”的发生？其实，这都是由于基因缺陷导致的。
《第六次全国人口普查我国总人口数及第二次全国残疾人抽样调查》表明，我国有听力残疾万人，其中至少有多万人是因为遗传原因而引发的耳聋。有些孩子在出生前就失去了听力即先天聋，有的孩子对脑部震荡极其敏感，一巴掌就致聋了；还有一些孩子，和迟发性耳聋一样，在传统新生儿听力筛查中不能够被筛查出来，但在之后的成长过程中，由于使用了类似庆大霉素等氨基糖甙类药物，造成听力不可逆转的损伤，严重者一针致聋。
中国有听力语言障碍的残疾人万，其中7岁以下聋儿可达80万，老年性耳聋万；由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染、意外事故等原因每年约新生聋儿3万余名。听力障碍严重影响着这一人群的生活、学习和社会交往。先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%。正常人携带耳聋基因的比例为5-6%，其大多数为常染色体隐性遗传，约占遗传性耳聋的70-80%。带有耳聋基因听力正常的父母，有可能会生下耳聋宝宝。因此，在生育前进行耳聋基因的筛查，显得尤为重要。
1.为什么要检测耳聋基因?
大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。
2.父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?
遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。
3.先天性耳聋会遗传吗?需做耳聋基因检测吗?
遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。
4.药物造成的耳聋，需要做基因检测吗?
是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有万这样的携带者。通过基因检测，指导抗生素的应用，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。?
5.如果初次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?
不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。并且孩子后天也有可以导致听力下降的因素，所以建议1、3、6个月定期做听力检查，听力复筛不通过者及时转诊做听力诊断。
6.新生儿听力损失的比例高吗?
新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。
7.宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?
不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以耳聋基因筛查很有必要。
8.新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?
需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。
9.进行产前基因诊断，优生优育，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义？
当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。
10.耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋吗？
同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
东昌妇幼眼耳鼻喉科开展常见眼耳鼻喉疾病诊疗。现由青少年近视防控预警中心、过敏性鼻炎诊疗中心、听力中心及眼耳鼻喉科门诊组成。对于屈光不正患者医学验光，科学矫正。开展听力检查及助听器验配业务。医院长期合作每月定期有听力学专家及鼻科专家坐诊。
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