家族没有耳聋者，因此我的耳聋不是遗传的

“家族没有耳聋者，因此我的耳聋不是遗传的”

——是这样吗？

单位：医院耳鼻咽喉头颈外科

我们常常会听到这样的问题：“我们的家族几代人都没有耳聋的，因此我们孩子的耳聋不是遗传性的。”那么，真的是这样吗？答案是否定的。

遗传性耳聋通常有以下几种遗传模式：隐形，显性，X-连锁，Y－连锁，线粒体DNA的母系遗传。

其中，表现为隐形遗传模式的遗传性耳聋最为常见，占总数的80%以上。那么什么是隐形遗传呢？通俗的讲，人类体内都存在有成对的基因（一个基因来自于父亲，另一个来自于母亲）。当其中一个基因发生致病变化而另一个正常时，由于有一个正常的基因起作用，该个体是不会表现出疾病状态，称为健康的携带者。如果很不巧，两个基因都存在有致病的变化，那么该个体就会表现相应的功能障碍，如耳聋。因此，我们可以看到，当父母两人及其家族成员是健康携带者（即仅携带一个致聋突变时）时，他们是不会表现出耳聋的症状，而当父母（均为健康携带者）相结合，其所生育的孩子，按照概率就会有1/4（25%)的机会生育是聋儿。在耳聋基因诊断中，我们所检测的GJB2和PDS基因都是以这种隐形遗传模式进行传递和致病的。这就是许多人心中的疑惑“我们的家族没有聋人，但生育的孩子却是遗传性耳聋”的答案！

来源：好大夫在线

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