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耳聋易感基因检测项目,为您解开ldq

来源:小孩耳聋 时间:2021-6-23
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目前,医院开展的耳聋基因检测项目,可以筛查出各种潜在的耳聋高危人群,由此降低遗传性耳聋突发的可能性。

遗传因素是最主要的致聋因素,而大部分的遗传性耳聋属于隐性遗传,即父母听力正常,但如果都携带相同的耳聋基因突变,就有25%的几率生育聋儿。据统计,超过5%的正常人携带耳聋基因突变,在各种单基因遗传病中是携带率最高的,因此造成遗传性耳聋发病率在单基因遗传病中也是最高的。

“聋基因”的遗传概率如此之高,有什么办法可以避免?又怎样才能知道自己属于哪种致聋基因?通过遗传性耳聋基因检测项目,可以知道自己是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者,确定基因突变种类。检测项目可同时报告以上四个耳聋基因的9种突变类型(经批准可应用于临床检测),用于成人或儿童耳聋患者的病因诊断、遗传咨询及新生儿筛查。可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。

专家建议

高龄产妇和家族中有耳聋病史的,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。

相关提醒

9种基因突变类型并未涵盖耳聋基因相关的全部突变类型,因此检验结果为野生型时,不能排除被检者带有与耳聋基因相关的其它突变类型,检验结果需由医生结合临床情况及其它检查结果进行综合判断。

来源:医院

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