第九届全国耳聋基因诊断学习班2

年12月13日至12月18日，医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心联合中国出生缺陷干预救助基金会在京成功举办了全国第九届耳聋基因诊断学习班。

通过第一天的专家授课，学员们初步掌握了耳聋基因诊断的基础知识。学习班第二天，邀请了来自中国医医院耳鼻咽喉头颈外科陈晓巍教授、医院耳鼻咽喉头颈外科冯永教授、医院耳鼻咽喉研究所王秋菊教授、医院耳鼻咽喉头颈外科王国建副教授、第三医院医学遗传中心程静主任、医院耳鼻咽喉头颈外科蒋刈副主任医师为学员授课。

陈晓巍：TreascherCollins综合征的早期诊断与治疗

TreascherCollins综合征也称为下颌面骨颜面发育不全，属于常染色体显性遗传病，在新生儿中发生率约1/。陈晓巍教授详细讲解了这类少见综合征的临床表型特征、分型以及基因学研究进展，并对不同阶段患者的治疗方法进行了介绍。陈教授以录像的形式分享了一例TreascherCollins综合征患者进行早期干预后的言语康复情况，并呼吁临床医生给予这些特殊患者最大程度的人文关怀和帮助。

冯永：遗传性耳聋基因诊断及相关研究策略

来自医院的冯永教授介绍了遗传性耳聋的研究背景，回顾了基因诊断技术在我国聋病诊断方面的应用情况。详细阐述了遗传性耳聋基因诊断的常用方法和寻找致聋基因的策略。医院在遗传性耳聋研究方面的工作经验。冯永教授的授课内容逐层深入，让学员们对遗传性耳聋的诊断和相关研究工作有了更全面的了解。

王秋菊：新生儿听力与基因联合筛查

新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感基因。王秋菊教授向学员们讲述了新生儿听力与基因联合筛查的基本概念，以及实施联合筛查的重要意义、效能和普适性。同时提出推广新生儿听力筛查及聋病易感基因联合筛查，在未来的20-30年后能够真正实现聋哑发病率和发病人群大幅降低的目标。

王国建：遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用

医院王国建副主任医师详细介绍了医院与博奥生物共同研发的国际上首款可用于临床诊断的耳聋基因诊断芯片试剂盒的研发思路和过程，对其在耳聋出生缺陷三级预防中的应用及其作用分别进行了阐述，包括耳聋高危群体，孕早期妇女群体，新生儿群体，以及产前诊断群体。同时也介绍了北京市新生儿基因及听力筛查项目情况，并针对如何结合新生儿基因筛查结果和听力筛查结果进行遗传咨询进行了详细解读。课程贴近临床，实践性强。

程静：耳聋基因的定位与克隆

来自第三医院的程静老师详细讲解了耳聋基因的定位与克隆相关的知识。通过分享多个遗传性耳聋家系致病基因鉴定的实例，介绍了通过家系研究寻找遗传性耳聋致病基因的基本策略和方法。让学员初步了解了几种实用的研究方法，开阔了视野，拓宽了研究思路。

蒋刈：内耳畸形的新分类方法以及相关遗传基础

随着人工耳蜗手术在全国推广，如何正确的认识耳蜗结构以选择合适的耳蜗电极，成为一个重要的命题。目前我国还未发布耳蜗畸形的分类标准，蒋刈博士通过对相关内耳畸形分类文献回顾，结合课题组前期研究基础，包括耳聋家系分析及医院耳蜗畸形患者内耳畸形分类的数据，总结了内耳畸形的新分类方法及相关遗传基础。

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