第九届全国耳聋基因诊断学习班1

全国第九届耳聋基因诊断学习班于年12月13日在医院（医院）耳鼻咽喉研究所隆重开班。同往届学习班一样，吸引医院医务工作者及遗传咨询一线人员前来参加，共计学员80余名。

培训班医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授主持，医院外科临床部于启林主任、蔡郁政委、耳鼻咽喉研究所副所长翟所强教授分别致辞。卫生部临床检验中心李金明主任、医院耳鼻咽喉头颈外科资深专家张素珍主任和方耀云主任同时出席开班仪式。

培训班第一天的授课专家有卫生部临床检验中心李金明主任、医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授、第三医院医学遗传中心袁慧军主任、中国医学科学院基础医学研究所张学主任、中国协和医科大学分子细胞遗传实验教学中心黄尚志主任、医院耳鼻咽喉头颈外科袁永一副主任医师。

戴朴：耳聋基因诊断概述

戴朴主任介绍了中国重度遗传性耳聋的防治现状，提出了实现规模化预防遗传性耳聋发生的总体思路。医院聋病分子诊断中心在中国率先进行耳聋分子流行病学调查，明确了中国人群最重要的致聋基因及其突变谱信息，建立了遗传性耳聋诊断芯片技术平台，开展临床耳聋基因诊断及产前诊断工作，并在全国推广。基于以上研究基础和技术平台，提出了适合中国国情的耳聋三级预防策略。诊断中心近期在国际上首先应用MALBAC单细胞全基因组扩增联合二代测序的耳聋胚胎植入前诊断（PGD）技术，使一对携带耳聋基因突变的夫妇成功生出了听力正常的双胞胎婴儿，实现了耳聋的前瞻性预防。

李金明：临床基因诊断实验室构建

随着时代的发展，临床遗传学已成为临床医学学科体系中的重要组成部分，并建立了严格系统的相关专业人员培训和实验室质量评估体系。李金明主任从实验室硬件建设（场地设置、设备设置等）和实验室软件建设（人员组成、功能设置等）两个方面进行了详细介绍，为国内聋病分子诊断实验室规范化、标准化建设提出了重要指导意见。

袁慧军：从基础走向临床的耳聋基因诊断

袁慧军主任从精准医学计划谈起，讲述了其发展历程。用生动的例子介绍了生命科学领域的八大技术，这些技术将真正颠覆医疗。目前运用先进的的技术手段和平台可以对聋病患者进行精准诊断，耳聋基因诊断的黄金时代已经到来。袁慧军主任领导的研究团队联合国内最高水平的耳鼻喉科专家共同组建了中国遗传性耳聋基因研究战略联盟。

张学：基因突变与遗传病

中国医学科学院张学教授向学员们讲授了医学遗传学的概念和发展历史，并指出这是一门临床实践学科，呼吁学员们重视遗传咨询，将所学知识与临床相结合，为中国耳聋人群做出贡献。随后，他又用通俗易懂，诙谐幽默的语言向大家介绍了遗传病的特征和分类，分别讲述了单基因遗传病，多基因遗传病，染色体病和体细胞遗传病的相关知识，并阐述遗传病分子诊断的应用。

黄尚志：遗传咨询的基本内容

黄尚志教授介绍了遗传咨询工作中信息收集、家系谱图绘制、家系分析、伦理学方面的内容。讲解了遗传病的基本概念，结合实际工作经验，传授了针对不同遗传咨询对象、不同阶段的遗传咨询，遗传咨询师应掌握的技巧。授课内容丰富，通俗易懂，举例生动形象，学员从中受益匪浅。

袁永一：常染色体隐性遗传性耳聋与SLC26A4基因突变

常染色体隐性遗传性耳聋是最常见的遗传性耳聋形式，其中最常见的基因之一SLC26A4突变能引起前庭水管扩大和Pendred综合征，袁永一副教授就隐性遗传性耳聋的基础、SLC26A4基因的分子流行病学、致病机制，基因诊断要点、产前诊断流程及遗传咨询注意事项进行了详尽讲解，并结合临床实例进行了深入浅出的分析。

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中华耳科学杂志







































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