健康说耳聋基因检测
本期分享
主题∣耳聋基因检测
作者∣河北驰坤三力健康管理有限公司
王秀珊
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导
读
∣
生活中，我们身边充斥着各种声音。
潺潺的溪流，轻快的鸟鸣，
喧闹的汽笛，优美的旋律……
如果有一天
我们失去了倾听声音的能力，
甚至，一出生就是一个无声的世界，
那种彷徨无助的感受，
在有声世界的我们无法体会。
而事实上，就在我们的身边，
有一些人他们是听不到声音的！
本期内容我们来简单了解
耳聋疾病以及耳聋基因检测项目。
耳聋疾病分类1先天性耳聋指因母体妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。先天性耳聋已成为我国最常见出生缺陷之一，发病率在目前可筛查出生缺陷中位居前列，约为1‰-3‰。
2迟发型耳聋指由于基因突变，宝宝出生时可能听力正常，后由于感冒、外伤等因素导致的听力下降。
3药物性耳聋指由于线粒体基因突变，宝宝出生时听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物则导致耳聋。
耳聋疾病的危害耳聋患者人数位居中国各类残疾人群之首,每年新增听力残疾人数约6万人。其中基因异常占儿童期耳聋病因的50%以上，80%的聋儿都是由听力正常的父母所生，耳聋导致听力损失后是不可逆的，也无法正常的语言交流。如不及时干预，将错过最佳学习语言时间，影响宝宝的智力发育，最终也会导致由聋致哑。
大部分的耳聋患者是可以通过早期检测、早期预防来避免发生的，而对于已经出生的先天性耳聋患者，则可以通过早期检测尽早采取辅助手段达到正常人的视听和表达能力。
新生儿听力筛查目前临床常见的新生儿听力筛查仅为物理筛查，存在一定局限性和假阳性，往往需在新生儿3-6个月大才能确诊，无法及早干预。也容易漏检迟发性聋和药物性聋，上面也有介绍到两种耳聋病因（先天性与迟发性耳聋）都是由基因突变导致的。因此建议听力筛查联合基因筛查，做到早确诊、早干预，避免由聋致哑。来提高筛查阳性率，可及早发现迟发性耳聋，避免药物性耳聋。
听力异常怎么办如基因筛查或听力筛查发现异常，则建议：
☆先天性耳聋：则要及早安装助听器或植入人工耳蜗，避免由聋致哑巴。
☆迟发性耳聋：则要通过生活指导，如避免剧烈运动等表面或延缓耳聋发生。
☆药物性耳聋：需终生禁用氨基糖苷类药物，预防家族成员发生药物性耳聋。
新生儿听力筛查、诊断和干预，是一项完整的听力康复系统工程，在检查出听力异常之后需要由医生进行干预诊断及治疗。
耳聋基因筛查
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耳聋基因筛查是指通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
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三力健康医学检验实验室已开展的耳聋基因检测中的其中一个项目，检测项目名称叫“遗传性耳聋基因检测（位点）”。该检测是由原来的4基因21位点升级为18个基因个位点，涵盖先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等多种耳聋类型。通过对个耳聋基因热点突变筛查，确认最常见的耳聋相关18个基因的个高发突变位点是否发生缺陷。检测采样非常简单，仅需宝宝1滴血即可检测！
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