遗传性耳聋到底是怎么遗传给后代的

“我们夫妻两都耳聋，孩子一定都耳聋吗？”

“我们夫妻两听力都正常，为什么我们的小孩是耳聋？”

“为什么说我这胎是儿子的话就肯定耳聋？还‘传男不传女’吗？”

“邻居家小孩也打了同样的针，为什么只有我家小孩耳聋？”

“……”

这些是许多人都会疑惑的，尤其是聋儿家长。

其实，这些问题，大都与耳聋基因有关，白话点说就是，孩子的耳聋是遗传下来的，即遗传性耳聋。

那么，什么是遗传性耳聋？又是怎么遗传给后代的呢？

什么是遗传性耳聋？

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定。

其中遗传性因素是最主要的，大约占60%，也就是说在个耳聋的病人中，差不多有60个是因为身体里有耳聋基因而引起的。

俗话说，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”。这些就是身体里基因决定的，基因决定了我们身体里所有东西的组成。

例如，头发是直的还是卷的，眼睛是黑的还是蓝的，皮肤是黄的还是白的或是黑的，耳朵听力是正常的还是聋的……

耳聋基因就是我们身体里负责“掌管”听力是否正常的，并能遗传给下一代的DNA片段。

遗传性耳聋就是耳聋基因异常导致的听力下降，它的根源是父母身体里的异常耳聋基因遗传给下一代，并使其发病。

根据是否伴有耳聋外的疾病，遗传性耳聋可分为两类，一是综合征型耳聋，二是非综合征型耳聋。

综合征型耳聋约占遗传性耳聋的30%，指的是，除了耳聋以外，还有眼、骨、肾、皮肤等其他的疾病，例如我们通常说的“蓝眼睛宝宝”。

非综合征型耳聋则是该基因只表现为耳聋，是最常见的遗传性耳聋，约占遗传性耳聋的70%。

耳聋是怎么遗传给下一代的？

我们知道，每个孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲。

即便父母中有一方携带耳聋基因，都有可能遗传给孩子导致耳聋。

注意，是“有可能”，而不是“一定”。因为，孩子是否会耳聋，还要看耳聋基因的遗传方式。

这里说说主要的四种遗传方式是如何将耳聋基因遗传给后代致病的。

1常染色体显性遗传方式

显性，意思是只要携带了单个的耳聋基因A就会表现为耳聋。

例如，父亲是杂合子Aa，表现为耳聋，可以产生两个配子，分别是A和a；母亲也是杂合子Aa，表现耳聋，也可以产生两个配子，A和a。

看下图，根据基因分离定律，他们的后代会有4种情况，分别是AA，Aa，Aa，aa。

由于是常染色体显性遗传，只要有一个耳聋基因A就会致聋。也就是说，这对夫妻所生的孩子有75%概率耳聋，但也有25%的概率听力正常。

所以，即便是夫妻双方都为遗传性耳聋，生育的小孩也可能没有耳聋。

2常染色体隐性遗传方式

隐性，意思就是虽然携带了耳聋基因a，但可能没有表现为耳聋，只有纯合子aa（两个耳聋基因a）才会表现为耳聋。

例如，夫妻双方都携带有耳聋基因，为杂合子Aa，表现为听力正常。

看下图（千万别和上一张显性遗传的图弄混淆），他们孩子的耳聋基因情况有4种，分别是AA，Aa，Aa，aa。

其中AA是听力正常，Aa就如其父母那样，只是携带耳聋基因，但不表现为耳聋，而只有aa才表现为耳聋。

也就是说，这对携带耳聋基因的听力正常父母，他们的孩子患耳聋概率为25%。

所以，即便是听力正常的夫妻，也可能生出耳聋的孩子。

3X连锁遗传方式

男性的性染色体为XY，女性的为XX。X连锁遗传方式指的是通过X性染色体上携带的耳聋基因遗传的。

对于女性来说，一条X染色体的致病基因，往往可以被另一条X染色体上的正常基因掩盖，因此通常不会致病。

但是男性只有一条X染色体，如果该条X染色体上有耳聋基因，则表现为耳聋。

看下图，夫妻双方听力都正常，但是母亲携带耳聋基因，仍表现为听力正常。

他们所生的儿子中有50%的概率为耳聋，而女儿均无耳聋。

也就是说X连锁遗传表现为“传男不传女”，当然，不是只要“男”都耳聋。

4线粒体遗传方式

受精卵由精子和卵子结合而成，精子中没有线粒体，只有卵子中含有线粒体。

线粒体遗传指的是，母亲线粒体中的耳聋基因都会遗传给后代，“母聋，则儿女都聋”，而父亲线粒体中即便含有耳聋基因而耳聋，也不会遗传给后代。

也就是说，线粒体遗传方式的特点是“母系遗传”。

线粒体内的耳聋基因突变后，会更容易与氨基糖苷类药物结合而造成药物性耳聋，即一点点剂量的氨基糖苷类药物就会导致耳聋，也是开篇说的为什么我家孩子打了一针就聋了，而不像邻居家孩子。

所以，对于患有遗传性药物性耳聋的母亲，其所生小孩务必禁用氨基糖苷类药物，以免发生“一针致聋”的情况。

看完全文，相信你对遗传性耳聋有所了解，也能解答开篇的那几个疑问了。

当然，人体是相当复杂的综合体，遗传性耳聋也不仅仅是如上文那么简单，关于耳聋的遗传咨询务必前往具医院进行咨询。

专家介绍

耳聋遗传专科介绍

医院耳鼻咽喉头颈外科自年起开展耳聋遗传咨询专科门诊及基因检测服务，是华东地区首家开展耳聋遗传咨询及基因检测服务的单位，实验室配备ABIPCR仪6台，专职技术人员3名，能满足日常临床检测需求。常规开展耳聋三大常见基因GJB2、SLC26A4、线粒体12sRNA的检测服务，针对三大常见耳聋基因未检出的病例结合二代测序定向捕获技术进行已知的罕见耳聋基因检测，已为多例耳聋患者及家庭提供了遗传咨询和基因检测服务，为多例孕妇进行了羊水穿刺产前诊断，阻止了逾50例聋儿的出生。年医院耳鼻咽喉头颈外科耳聋遗传咨询及基因检测项目获批“国家精准医疗集成应用示范体系建设项目”。通过精准医疗集成应用示范体系建设，医院耳鼻咽喉头颈外科将继续努力，在已有的良好基础上，积极拓展新项目，扩大服务规模，把先天性耳聋相关的精准医疗（诊断和干预）做实做强。

图片来源于网络

编辑：画

段吉茸

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