广医三院柔济之声耳聋基因筛查有必要吗

主讲医师：何文智

广医三院广州妇产科研究所实验部主管技师、遗传咨询师

今年3月3日是第22个全国“爱耳日”，主题是“人人享有听力健康”。耳聋严重影响人的生活质量和心理健康，是全球面临的一个重大的公共卫生问题，也是一种常见的严重残疾。

我国的听力障碍人口有两千多万，仅次于肢体残疾，成为排名第二位的残疾。其中，7岁下聋哑儿达80万，且每年新增约6-8万(其中50%以上属于后天迟发性耳聋)。听力障碍严重影响着这类人群的生活、学习和社会交往，也给社会和家庭带来沉重的负担。

导致耳聋的危险因素

引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素。环境因素包括出生前和出生后的感染，如：围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV)等其他因素，具有一定的随机性。遗传因素就是不涉及外界因素，而是个体基因本身携带致聋的突变。

目前统计显示，遗传因素导致耳聋的比例约达60%，还有20%属于环境因素，剩下20%属于原因不明。

目前，已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3，中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。其中，GJB2是第一大耳聋致病基因，主要导致先天性感音神经性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征，导致先天性或迟发性耳聋，mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。

对于耳聋患者，目前没有办法通过药物进行治疗，只能通过佩戴助听器或者是植入电子耳蜗来进行治疗。如果是先天性聋哑的患者，一般语言发育会比较迟缓，这样的情况下，还要经过后期的一些康复治疗才可以。

耳聋基因筛查有必要吗？

我们可以简单的把人群分为两类。

一类是有耳聋家族史的高危人群，包括家系中的新生儿、孕妇或者其他有生育需求的人，都是耳聋患者高危或高风险的人群。

另外一类就是没有耳聋家族史的。在国内，常见的致聋基因突变在人群中携带率大概是4~6%，也就是说，即使没有家族史，很多人也是致聋基因的携带者。如果夫妻双方都是致聋基因的携带者，那么他们每次怀孕就会有1/4的概率生育聋儿。

如果觉得近期听力会迅速的下降，或者说是在吃了一些抗生素之后听力明显的下降，这也是一个危险的信号，医院做相应的检查和基因的检测！这种情况有可能是迟发性耳聋，也有可能是药物敏感性耳聋啊，不过药物敏感性耳聋，一般有明确的用药史，所以，对于这种，大家可以提供保留当时门诊记录和用药和药物的处方，这样便于医生进行进一步的判断。

如果是儿童和成年人，直接采取外周血就可以了。对于新生儿，可以在做新生儿代谢病筛查的时候，同时取一点足跟血完成基因检测进行筛查，从采血到出报告，一般的周期是一个星期左右。

基因筛查阳性代表什么？

如果筛查出来是阳性，可以分为以下几种情况。

携带者：这种情况下，建议在婚育的时候一定要检测配偶相应的致聋基因，如果双方都是携带者的情况下，那么一定要做产前诊断或者通过第3代试管婴技术生育健康的后代。

迟发性耳聋患者：这种情况下，建议患者在日常生活中一定要注意避免头部受到撞击，或者因为高热或者其他情况导致耳聋的发生。如果是药物致聋的易感人员，那么建议在平时的生活中和医疗救助的过程中，一定要避免使用氨基糖甙类药物，这样就可以避免耳聋的发生。

先天性耳聋的患者：建议尽早进行人工耳蜗的手术，并且进行积极的康复治疗。

需要指出的是，耳聋基因筛查只是针对中国人群常见的一些突变。如果检测结果是阴性的，即提示耳聋患者或者携带者的风险是非常低的，那么，在日常生活中，主要就是注意一些用耳的健康，避免长期在噪声环境中进行生活和工作，另外，避免长期使用耳机。

图片/网络

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