涨知识父母听力正常，孩子会有耳聋问

全国爱耳日过去不久，X先生还沉浸在喜得贵子的幸福中。谁知刚刚出生3天的宝宝听力初筛竟然未通过，于是X先生来我院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。经检测发现新生儿为GJB2纯合突变，属先天性重度耳聋。

X先生懵了——自己和妻子明明听力没有问题啊！

为什么一对听力正常的夫妻，却生下一名“耳聋宝宝”？医院检验医学中心主任隋洪最终找到了孩子耳聋的“元凶”——父母一方携带的隐性耳聋基因遗传给了孩子。她建议广大市民：夫妻双方在孕、产前都应进行耳聋基因筛查，对宝宝听力进行早期干预。

据年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国听力障碍患者超过万。中国每年3万余名新生聋儿中，约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。

听力障碍重者导致聋哑,轻者也会导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。且耳聋目前无药可医，患者只能佩戴助听器和植入人工耳蜗，给家庭带来了沉重的经济、精神负担。

为什么父母正常，却仍有了能生下聋儿？

遗传性耳聋遵循染色体遗传规律，有隐性遗传和显性遗传，有常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例:一个个体一对等位基因中两条染色体同时含有致病基因时才会发生耳聋，如果只有一条染色体携带致病基因的，则不发病，称为携带者；但如果两个携带者婚配，每次妊娠则有25%的机率生育聋儿。

致聋基因遗传规律

中国人群常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3。

先天性耳聋基因GJB2的临床表现为先天性重度耳聋。

SLC26A4俗称“一巴掌打聋”基因，临床表现为迟发型耳聋。患儿出生时听力一般接近正常，多数在3岁左右发病，感冒、轻微的外伤便可诱发耳聋。这类患者的内耳存在缺陷，容易在遭遇到颅压增高或是外力的情况下出现听力下降，有时甚至挨一巴掌就会导致耳聋。

线粒体12SrRNA俗称“一针致聋”基因，携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。

我国7岁以下的聋儿有80万，其中药物性耳聋患儿为35万。有些患者出生时并没有聋，但因为携带线粒体12SrRNA基因，幼时感冒发烧注射了如庆大霉素这样的常见药物后，就会导致耳聋。家喻户晓的“千手观音”，包括主演邰丽华在内，有18个演员都是打针致聋的。实际上，如果在出生时明确孩子携带这种基因，只要在生活中避免给孩子使用氨基糖甙类药物，是可以避免耳聋发生的。

后天高频聋基因GJB3则为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因，主要表现为后天高频感音神经性耳聋。

预防耳聋，从孕前抓起01第一阶段，对孕前或孕中宝宝进行听力损失预防。

由于遗传因素是导致宝宝听力损失的重要原因，所以加强孕前检查十分必要，尤其是有耳聋或耳聋家族史的夫妇，或曾生育过听力障碍患儿的夫妇，应尽量在孕前进行遗传咨询及相关检测。孕期进行基因检测也可了解孕期宝宝是否患有听力障碍或携带耳聋基因。

除了遗传因素，孕早期病毒感染特别是风疹、巨细胞、单纯疱疹等病毒感染，孕期耳毒性药物的使用、孕妇糖尿病或甲低等因素均可损害孕中胎儿的听力。因此，孕期避免病毒感染和耳毒性药物，加强孕妇保健是减少先天性非遗传性听力障碍发生的重要因素。

02第二阶段，进行新生儿听力筛查和诊断。

普通产房出生的新生儿，2-3天时应接受耳声发射初筛，未通过者于42天进行双耳复筛，仍未通过者在3月龄内转诊至指定的听力诊断中心进行听力诊断。重症监护病房住院的新生儿，出院前进行耳声发射及自动听性脑干反应筛查，未通过者直接转诊到有新生儿听力诊断中心的耳鼻咽喉科。有的地域会在新生儿出生后3天，采足跟血进行耳聋基因筛查，无论听力筛查是否通过，耳聋基因筛查未通过者均应到门诊接受遗传咨询。

03第三阶段，预防儿童听力损失。

小儿分泌性中耳炎发病率较高，反复发作就可能导致听力损失，进而影响语言发育。家长可通过正确喂养婴幼儿、防止婴幼儿呛奶，避免孩子洗澡或游泳时呛水，预防感冒等措施来减少中耳炎的发生。

脑膜炎、流行性腮腺炎等病毒感染性疾病或头部外伤等也可能造成儿童听力损失，家长应帮助孩子加强锻炼，增强体质，减少娱乐噪声和谨慎使用耳毒性药物。

另外，定期进行儿童听力筛查对早期发现听力损失至关重要。目前，国内儿童听力筛查的年龄为0-6岁，其中6、12、24和36个月龄为重点年龄。如果发现孩子有拍打、抓耳部等动作，或有耳痒、耳流脓等症状，或对声音反应迟钝、语言发育迟缓等表现，医院检查听力。耳鸣也可伴随听力下降出现，若孩子说自己“耳朵嗡嗡响”，家长也应予以重视。

04第四阶段，预防成人听力障碍发生。

成人听力障碍常见的病因有中耳炎、慢性疾病（如高血压、糖尿病、高脂血症等）、噪声、遗传、耳毒性药物等。对于老年人来说，老年性耳聋是常见的疾病之一，它是人类机体老化过程在听觉器官上的表现。对于上述情况，最重要的是做好预防，尽量避免或延缓听力障碍的发生。比如注意耳部卫生，保持耳部清洁和干燥；预防感冒，及时治疗急性上呼吸道炎症、鼻部及咽部慢性疾病等；保持均衡饮食，控制高血压、高血脂及糖尿病等慢性疾病；尽量远离噪声，减少在噪声下的暴露时间；如果家族中有成员诊断为遗传性耳聋，那么该家族内所有成员在婚育前最好进行遗传咨询和致聋基因检测，以避免后代出现耳聋。此外，有些情况下还需要终生禁用氨基糖甙类抗生素；尽量避免使用耳毒性药物，如必须使用，一定要遵从医嘱。

文/检验科潘沛锦刘引霞

潘沛锦刘引霞

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