在我国听力正常的人群中,耳聋突变基因携带率高达5-6%!全国有万人带有耳聋突变基因,他们生育聋儿的风险非常高!研究表明,我国每个新生儿中就有1-3个聋儿;每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生。约有60%的耳聋与遗传有关,目前已发现的耳聋相关基因近个。
中国人群遗传性耳聋主要相关基因由四个基因突变所引起:
GJB2(先天性耳聋基因)
GJB3(后天高频聋基因)
SLC26A4(大前庭水管综合征,又称“一巴掌打聋”基因)
mtDNA12srRNA(药物性耳聋基因,又称“一针致聋”基因)
对于耳聋患者以及有耳聋家族史的患者,应尽早进行常见耳聋突变基因的检测,明确耳聋的致病原因,从而避免因药物性或其他遗传性因素导致聋哑的发生,科学的遗传咨询有效防止下一代聋哑患儿的出生。
知识分享
①耳聋基因检测治疗措施:早检测,早发现,早干预,杜绝耳聋代代相传。
②即使是听力正常的孕妇也要进行耳聋基因的检测。据统计,约有80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。
③新生儿耳聋基因筛查可以有效及时干预耳聋的发生,避免由聋致哑的情况。
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