资讯速递耳聋基因突变新发现

耳聋是严重影响人们生活质量的常见疾病之一，也是临床上常见的遗传病。

根据年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有耳聋残疾者为万，居各类残疾之首。耳聋儿童总数超过万，并以每年新增3万新生聋儿的速度在增长。

现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%，即每人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。～年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰，即每0个新生儿中就有2～3名聋儿，其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。

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最近纽芬兰纪念大学的一位研究者JustinPater的研究成果成为耳聋儿童的开创性的医学发现，他发现了与耳聋相关的新的基因突变CLDN14，这项研究成果的重要性在于它能有效防止耳聋儿童错过说话能力的发展。这是第一次研究表明CLDN14突变会导致早发性耳聋，携带这种耳聋突变的儿童，出生时听觉正常并通过新生儿筛查检测，耳聋出现在儿童三或四岁，这正是培养听说语言能力的年龄。听力学专家AnneGriffin希望将研究结果应用到临床，对携带这种突变的儿童早期检测，给予这些儿童需要的帮助。

JustinPater的团队用一代测序技术NGS对基因组进行测序，花费六个月终于找到这个突变的基因。他们发现CLDN14基因合成的蛋白对于形成紧密连接的结构非常重要，在维持内耳毛细胞结构和传递听觉信号到大脑的过程中起重要作用。

他们的研究成果《A







































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