福州惠耳国际中心NO福建省耳

+

+

.5.12日福州惠耳国际听力中心许焕狮医院参加福建省耳聋基因诊断及遗传咨询学习班，此次会议共分为两天，邀医院、医院、医院等国内知名遗传学大咖前来授课。

医院戴朴教授就“耳聋三级预防新进展”进行了由浅入深地讲解。那么何为三级预防？全球耳聋患者共有3.6亿，我国重度耳聋人群达到万，7岁以下的聋哑儿童高达80万，因此孕期早前筛查尤为关键，特提出一级预防：创建孕早期筛查预防策略，建立药物性聋预防理论和方法，就聋人夫妇群体进行婚育指导。二级预防：产前诊断实现遗传性耳聋的预防。目前医院已经开展了PGD技术，指导聋人生育健康宝宝。三级预防：新生儿耳聋基因筛查，医院、福建省妇幼保医院均开展了新生儿耳聋基因筛查，为每一个新生儿做常见耳聋基因的检测。

医院陈晓魏教授重点讲解了鳃耳肾（BOR)综合征患者的临床表现、产前诊断、后期干预等。什么是腮耳肾（BOR）综合征？BOR的主要特点是外耳、中耳、内耳畸形，并伴有传导神经性听力损失或感觉神经性听力损失，或者两种混合的听力损失。鳃瘘管及囊肿；肾畸形（从轻度肾发育不全到双边肾发育不全），一些人发展为终末期肾病。陈晓魏教授提出，外中耳畸形的患者不一定都是鳃耳肾综合征患者，但干预指导方向均是一致的，建议3.5月龄开始佩戴软带骨导助听器，等到4岁时颅骨皮质厚度达到3.0mm时可以植入钛钉；6岁时身高达到cm以上后可以行外耳再造术。

医院袁永一教授讲述了综合征型耳聋基因诊断与遗传咨询。第一个就讲到了Pendred综合征，是由SLC26A4基因c.insG/IVS7-2AG位点突变导致的，常伴有甲状腺肿和甲状腺功能异常。袁永一教授指出，几乎所有的大前庭导水管扩大患者均是Pendred综合征患者；袁教授还提到了一个Usher综合征，临床表现为先天性感音神经性耳聋、渐进性视网膜色素变性、视野缩小、视力障碍。福州惠耳国际听力中心曾就诊过一粒Usher综合征II型患者，重度感音神经性听力损失，低频听力较好，听力曲线为下降型。会后就该孩子情况与袁永一教授做了谈论，目前还没有很好的药物可以预防视网膜色素变性，只能通过平时服用一些营养神经药延缓视力下降。

注：

福州惠耳国际听力中心目前跟天津华大基因公司、上海明码科技公司均开展了耳聋基因检测项目，可做常见4种耳聋基因20个位点、22种基因个位点以及个基因全位点的基因检测。

+

+

关于我们

福州惠耳国际听力中心是国内一流听力学人才的综合听力干预中心，中心配备了行为测听、言语识别评估系统、真耳分析、Chirp-ABR-AC/BC/FF（客观分频听觉脑干诱发电位声场--评估系统）、声场评估、声阻抗检查等设备；听力师为听力学专业毕业并持有国家级验配师资格证，在听力检测、助听器验配、人工耳蜗咨询、耳聋基因咨询等方面有着丰富的临床经验。

转载请注明：http://www.wodedaogou.net/xhelzmb/3260.html