孕早期要筛查什么指标为什么要做常见耳聋

孕早期筛查是指怀孕8~13周进行筛查，包括血清指标和超声筛查。

孕早期筛查项目

★孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。

★孕妇血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）。

★胎儿颈项透明层厚度（NT）。

★胎儿鼻骨的长度（少用）。

目前通过NT测定联合血清学筛查，80％~90％的唐氏儿可被检出，我国常用的是二联血清学检查，检出率约60%。

什么是NT测量

NT值是“颈项透明层厚度（nuchaltranslucency）”的英文缩写，是在孕11~13周超声检查的重要测量指标，对于胎儿染色体病、胎儿先天性心脏病有重要价值，染色体病包括21-三体、18-三体、45，X综合征等。一般NT值≤2.5毫米或者≤3.0毫米都是正常的，医院的标准值不一样。如果胎儿的NT值高于正常值，则要考虑胎儿异常的可能，要考虑是否需要做产前诊断和胎儿超声心动图检查，以判定胎儿是否异常。

为什么要做常见耳聋基因筛查

我国是耳聋高发地区，在我国听力正常人群中，耳聋突变基因携带率高达5%~6%，全国有万人携带有耳聋突变基因，他们生育聋儿的风险较高。每个新生儿中就有1~3个聋儿，每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生。

既往没有方法能够检测胎儿是否耳聋，致使很多患儿出生后耳聋，无法规避。部分人使用氨基糖苷类药物后发生不可逆耳聋，原本可以避免。如果对育龄期夫妇进行相关知识普及，在孕前或孕早期进行遗传性耳聋基因咨询及检测，就可以避免部分耳聋患儿的出生，降低耳聋出生缺陷率，提高人口质量及生活质量。

常见耳聋基因包括哪些

目前常见的耳聋基因筛查，包括以下四个基因：

12SrRNA基因：为线粒体基因，为母系遗传。为避免12SrRNA基因突变，应严格禁止孕妇及其母系家庭成员使用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物，避免药物致聋。

SLC26A4基因：为常染色体隐性遗传，当SLC26A4基因异常时，胎儿有迟发性耳聋风险，建议做进一步检测，进行医学指导。

GJB2基因：为常染色体隐性遗传，GJB2基因突变，胎儿有先天性耳聋风险，需进行遗传咨询。

GJB3基因：GJB3基因遗传规律比较复杂，可呈现常染色体隐性遗传，也可以呈现常染色体显性遗传，需要进行遗传咨询。

孕妈妈通过检测耳聋基因，明确宝宝发生遗传性耳聋的概率，有效预防遗传性耳聋的发生，保护宝宝听力健康。

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