耳聋基因检测有效预防聋儿出生的方法

文：张东红配图：王一睿

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病。聋儿的发病率约为1-3‰，其中一半以上的聋儿是由遗传性致聋基因突变导致。

在我国现有人口中，携带遗传性致聋基因的比例约占5%，也就是说人中就有5个人携带致聋基因。目前常见的致聋基因主要有GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因及线粒体12SrRNA基因。

携带突变的致聋基因也许不会发作致聋，但夫妇双方都携带致聋基因，那么他们的孩子就有可能是先天性遗传性耳聋。这就是为什么说夫妇听力正常，而生出的孩子是聋儿的原因之一。GJB2基因突变是引起遗传性聋的常见致聋基因，GJB2基因突变者具有迟发性听力损失的特点。SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征密切相关，临床表现常为进行性、波动性听力下降，头部碰撞、外伤、感冒等因素可使其发病或病情加重。因此进行新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失，弥补现有新生儿听力筛查方法的不足，有效提高遗传性聋儿的检出率。线粒体12SrRNA基因与药物性耳聋有关，携带线粒体基因突变的人接触到氨基糖甙类药物（人们熟悉的链霉素就是这类药）就会导致听力下降，这种“一针致聋”的现象在生活中并不罕见。

线粒体基因突变通过母系遗传给孩子，所以，在孕前及孕早期做个耳聋基因检测对生育一个听力健康的宝宝是非常重要的。耳聋基因检测不仅能有效避免生育聋儿或者降低生育聋儿的几率，还可对母亲及宝宝将来正确使用抗生素提供科学的指导。

作者介绍：张东红，女，主任医师，中国医科大学耳鼻咽喉专业硕士研究生毕业。辽宁省及沈阳市医学会耳鼻咽喉科委员会委员。从事耳鼻喉科医疗、保健工作27年。对耳鼻咽喉疾病的诊治、婴幼儿听力筛查及听力障碍的诊断和康复指导具有丰富的经验。

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