“这可怎么办呀,孩子还这么小。”来自山西晋城的胡女士向医生哭诉道。6月20日,胡女士2岁的女儿在山西省生殖科学研究所被确诊为药物性耳聋,这已经是胡女士带医院,结果依然。
三个月前,胡女士的女儿朵朵(化名)开始拉肚子,服用许多药还是不见好。胡女士听了网友的建议喂了朵朵庆大霉素,腹泻的状况终于有了好转。
大概从两个月前开始,胡女士发现叫孩子的时候,孩子常没反应,并且次数越来越多,学说话的速度也越来越慢,医院,最终被确诊为药物性耳聋。
山西省生殖科学研究所医生在给朵朵做耳聋基因筛查后发现,朵朵的线粒体基因发生突变。专家介绍,这是一种母系遗传病,是由女性携带者将突变传给子代的,“也就是说胡女士本身也携带该种基因突变,并且将其遗传给了朵朵。”
上述基因突变携带者出生时听力多正常,但是属于药物性耳聋高发人群,需终生禁止使用氨基糖苷类药物,例如庆大霉素、链霉素等。“一旦使用,就会不同程度对听力造成永久性损害,直至耳聋。并且用药年龄越小,损害越严重。”专家说。
医生介绍,胡女士虽然也是携带者,但幸运的是自己并未因用药而致使听力受损,但她的大意,导致女儿在未来很长的时间,甚至终其一生,都可能再也无法听到声音。
公开数据显示,中国药物敏感性突变基因携带者(高危人群)约万人,药物性耳聋患者约为35万人。专家呼吁,希望更多的家庭重视新生儿耳聋基因筛查。
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