ldquo爱耳日rdquo爱耳防

今年3月3日将迎来第21届“爱耳日”。

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，这让患儿的语言发育和社会生活受到严重影响，其中严重的听力障碍可以导致残疾，甚至造成耳聋。在世界范围内，每新生的名婴儿中就有1名重度或极重度听力丧失患儿，而我国有听力障碍患者万人，占全国残疾人的24.2%，在各类残疾中排行第二。同时我国每年新增6万～8万名耳聋新生儿，耳聋患儿的出生严重影响着出生人口素质，给患儿家庭及社会带来沉重的经济负担和精神压力。

对新生儿进行常规听力筛查和耳聋基因筛查，是预防和干预听力残疾的有效手段！

常规听力筛查与耳聋基因检测的区别

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定，医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，在全国范围已广泛开展。新生儿听力筛查仅筛查3天-42天的婴儿，能够对听力障碍的儿童早期提出警示，实现早干预，为防聋致聋起到关键作用。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，还有些儿童是我们常看到的新闻提及的“一巴掌致聋”，而听力筛查无法检查出这类迟发性、药物敏感性以及外力导致的听力障碍的风险。新生儿耳聋基因检测就是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性等听力障碍的风险，同时可以筛查出耳聋高危人群，预防后代耳聋发生。

有什么技术可以减少新增的聋宝宝呢？

耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多个。可导致遗传性耳聋的基因变异主要来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB34个热点基因。如果携带耳聋致病基因突变，也会有生育聋儿的风险，每年新生的聋宝宝中90%的患儿来自父母听力正常家庭，所以要从备孕期或孕期的夫妇开始进行遗传性耳聋基因变异的筛查，并且对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生；对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生。同时通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，可以通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。遗传性耳聋基因筛查技术通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

物理听力筛查采三滴血（脐血或者足跟血）就可以进行耳聋基因检测

耳聋基因筛查的作用

1、指导抗生素（氨基糖苷类）的使用（“药物致聋”）

氨基糖苷类抗生素，例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等，广泛被应用于临床。但是对于具有线粒体DNA12SrRNA基因突变的患儿，它们有耳毒性和肾毒性，对这类抗生素药物极其敏感，使用一点点就有可能发生耳聋，也就是“一针致聋”。宝宝在查出这个基因突变后，可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者，他们都是潜在的药物性耳聋受害者，通过遗传性耳聋基因筛查，可明确指导药物性耳聋基因携带者及其母系家族成员安全用药，可避免耳聋的发生，从而做到“查一救十”。

药物性耳聋基因携带者用药指南提示卡

2、指导大前庭患儿减缓耳聋的发展（“一巴掌致聋”）

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，主要由SLC26A4（PDS）基因突变导致。当PDS基因发生突变时，患者出生时耳蜗发生畸变，但不发生耳聋症状，当患者患感冒、头部受打击时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。通过检测此基因，可以为听力下降的患者明确病因；指导患者生活习惯，指导生育有聋病患者的家庭再次生育；筛查有耳聋家族史的家庭成员的基因突变情况。

大前庭水管综合征患者生活指导提示卡

3、可预测人工耳蜗植入的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或者是SLC26A4基因突变所导致，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果，早期植入人工耳蜗，减少语前聋而导致的语言和智力方面的发育障碍，避免因聋致哑。

4、耳聋遗传咨询

遗传性耳聋有其遗传规律，通过耳聋基因检测，一方面可以指导耳聋患者及听力正常的家庭成员中耳聋基因携带者的科学婚配，有效避免聋宝宝在其子代中孕育；同时评估聋儿家长在生二胎时可能孕育聋宝宝的风险，指导生育健康的宝宝。另一方面，夫妻双方在孕期都检查到携带耳聋基因（隐性携带，同型或非同型），应进行胎儿产前诊断，通过选择性生育，避免耳聋患儿的出生。

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