胎儿医学之耳聋基因产前诊断

胎儿医学之耳聋基因产前诊断

引起耳聋的原因众多，在聋病患者中，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变，因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一，同时为治疗、预防和预后做出指导。

事实上，并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4-6%，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因突变，也面临生育聋儿的风险。原因是，尽管夫妻双方听力正常，那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。

目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况：

一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况：家庭中已生育一个或多个聋儿，但父母听力正常，此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子（先证者）先进行常规耳聋基因诊断。

1.通过基因检查如果能对先证者耳聋病因进行明确的分子诊断，则对其父母进行相关基因检查以获得遗传学证实。这里“明确的分子诊断”指的是在先证者中找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的双等位基因突变（常见的如GJB2和SLC26A4基因），或在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋的基因的单或双等位基因突变。在此基础上再进一步对该家庭进行产前诊断。

耳聋基因的产前诊断方法：通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA，并进行相关基因检测，即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测，根据结果出具产前诊断报告。

2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子（先证者）明确分子病因，则暂不能为该家庭进行产前诊断。这里“未能明确分子病因”又有两种情况。

a)第一种情况是在先证者中只找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因的单等位基因突变，如GJB2或SLC26A4基因的一个突变。因为常染色体隐性遗传的模式为双等位基因突变致聋，找到的单个等位基因突变不足以解释先证者的耳聋病因，其耳聋可能还有另外的未知因素参与，这种情况下对胎儿进行产前诊断存在着很大风险，一般不予进行胎儿产前诊断；

b)第二种是在先证者中未找到常规筛查的耳聋基因的任何突变，这类家庭因先证者耳聋病因不明无法对胎儿进行产前基因诊断。

二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况：夫妻双方听力正常，无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。

1.若若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若，告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断；

2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变，告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断；

3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变，但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点，建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询，明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。

（转载请注明来源于广东省妇幼保健院医学遗传中心）

我们的团队致力于产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，包括产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预和治疗，提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务，同时开展了复发性流产、羊水量异常、胎儿非免疫性水肿、胎儿宫内发育迟缓的精确诊疗，竭诚为每一位有需要的患者提供专业的诊断和治疗。

赞赏

长按







































治疗白殿疯的最好的药
白癜风终于治好了

转载请注明：http://www.wodedaogou.net/hzelyy/642.html