遗传性耳聋基因免费检测

值此19次爱耳日期间，我院进行遗传性耳聋基因免费检测活动

一、活动目的：

根据在淄博市当地新生儿耳聋检测结果显示：医院新生儿耳聋基因携带者比例为9.6%，医院耳聋基因携带者占新生儿总数的10.9%。综上所述，淄博当地每10个新生儿中就有1名是耳聋基因携带者，现实情况不容乐观。

3月3日——在第19个“全国爱耳日”来临之日，通过本次活动面向临淄区有听力障碍的患者免费提供遗传性耳聋基因检测，明确患者病因，并进行后续生育指导遗传咨询，协助聋哑人可以生育一个健康的宝宝，同时唤醒家长对儿童耳聋疾病危害及产前筛查重要意义的重视，减少耳聋新生儿的出生率、降低“无声世界”对儿童及家庭造成的伤害。把临淄地区的听力缺陷降至最低。与此同时，向大众科普耳聋防治和基因治疗，让更多百姓走进科技、了解科技、享受科技带来的成果。

二、活动背景

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。导致耳聋的因素有两种：遗传因素和环境因素，其中遗传因素占到了60%以上。中国人群中致聋基因突变携带率约6%（总数约万），导致中国耳聋人口众多。在我国，新生儿中每人中就有3个是重度以上的先天性耳聋，因此，快速准确诊断遗传性耳聋并通过医学诊断有效预防耳聋发生具有重大意义。

遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，该疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

耳聋基因携带者中近65%表现为听力正常，但听力表现正常的夫妇如果携带耳聋突变基因，也面临生育聋儿的风险，尤其是夫妻双方携带同一突变基因风险更大。

截至目前，遗传性耳聋尚无有效的治疗手段。因此，为了降低耳聋发生率、控制新生聋儿数量的增长，通过遗传性耳聋基因检测实现早发现、早诊断、早干预，对于遗传性耳聋的预防与诊断尤为重要。

三、免费检测人群范围：

①年龄≤40岁，②临床诊断为耳聋未婚/未育者、或夫妻一方/双方存在听力障碍有生育计划者、或曾生育过遗传性耳聋患儿者有生育计划者。

四、医院遗传性耳聋基因检测：

医院围产医学实验室推出的遗传性耳聋基因检测采用高通量测序技术，检测遗传性耳聋相关的18个基因个位点。检测内容包括先天性耳聋、迟发型耳聋、药物性耳聋等类型，具有检测周期短、准确度高、覆盖全面等特点，检测准确度超过99.5%，是第一时间防聋控聋的最佳选择。

我院遗传性耳聋基因筛查覆盖范围：

?新生儿基因检测：检测对象为普通人群、听力筛查不通过人群、有家族史人群，及父母一方或双方为耳聋基因携带者。

?患者及其家属：家族中已有先证者，希望检测出耳聋病因及家族其他成员患病的可能性。

?婚检/孕检：人群筛查和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，基因检测的结果可用以指导个性化用药，指导婚配和生育。

?产前检测：夫妇一方/双方为耳聋患者或基因携带者，或者所生育第一胎为耳聋患儿，希望明确怀孕中的胎儿是否患有耳聋，建议先进行父母双亲的耳聋基因检测，检测结果异常再抽取胎儿组织进行检测，检测正常不建议进行胎儿检测。

胚胎是生命的萌芽，孩子是家庭的希望。为了降低临淄地区耳聋发病的概率，让更多家庭免受耳聋疾病的伤害和困扰，必须坚持预防与治疗并行的方式。在“3.3全国爱耳日”来临之际，我们特邀您成为临淄地区降低耳聋发病的助力者，通过







































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