年春节联欢晚会上残疾人艺术团表演的《千手观音》惊艳了全国亿万观众,主要表演者邰丽华2岁时因高烧注射链霉素失去了听力。
我国聋病人口约万,
占残疾人总数的28%
我国每年新增3.5万先天性聋儿,
新增3~5万迟发性和药物性耳聋患者
遗传因素是耳聋最大的病因
遗传性聋病80%是由GJB2(先天性耳聋)、SLC26A4(PDS)(迟发性耳聋)、MT12SrRNA(药物性耳聋)和GJB3(高频性耳聋)基因突变引起的。
为什么其他人用了链霉素没有出现耳聋呢?
因为邰丽华携带了(12SrRNA基因突变),
链霉素的使用导致药物性耳聋,“一针致聋”。
基因无法改变,
但能遗传咨询、遗传诊断!
耳聋基因检测的意义耳聋患者进行耳聋基因检测,可快速明确病因,选择最佳治疗方案,达到最佳治疗效果并可预测人工耳蜗的疗效。
育龄妇女进行耳聋基因检测,可评估生育聋儿风险,做到早期预防。
新生儿进行耳聋基因检测,做到早期诊断,早期干预,避免由聋致哑,预警迟发型和药物性耳聋。
80%聋儿的父母(耳聋基因携带者)听力正常,所以建议聋病患者亲属进行耳聋基因检测。
耳聋基因检测可以指导氨基糖甙类药物的使用,减低药物性耳聋的致聋率。
精准健康诊疗系列活动(一)
医院开展耳聋基因检测和专家现场咨询啦!
主题:健康聆听,幸福一生
地点:医院住院大楼6楼耳鼻喉科病房
时间:8月9日或8月16日上午7:30-11:30,具体时间以短信通知为准
对象:听障患者(除明确外伤和非遗传史)
内容:
1、专家现场诊疗及咨询(专家介绍见下文)
2、耳聋基因检测
为符合要求的听障患者30名免费进行耳聋基因的检测
专家介绍祁鸣
美国临床分子遗传学和基因组学执业医师,美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系教授,浙江大学遗传与基因组医学实验室主任、教授、博士生导师,医院遗传与基因组医学中心主任。
研究方向:遗传与基因组医学,主要研究方向是基因突变导致各种疾病的致病机制以及相对应的个性化治疗,尤其对不同突变对药物/食物/环境因素的反应异同感兴趣;另一研究方向为基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。
擅长各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。
吴国民
台州恩泽医疗中心(集团)浙江省医院、医院耳鼻咽喉科名誉主任,主任医师;浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科分会常委;省抗癌协会耳鼻咽喉肿瘤专业委员会委员;台州市医学会耳鼻咽喉科学组名誉组长。长期从事临床一线及伤残鉴定等工作,对防聋、治聋的基础性工作也有一定的参与。
潘兆虎
浙江省医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会委员,浙江省康复医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会常委,台州市医学会耳鼻咽喉学组组长,医院、医院耳鼻咽喉科科主任。
擅长耳显微外科及鼻内镜外科的诊治,致力于内镜下鼻腔、鼻窦肿瘤的微创手术和中耳炎人工听觉的重建。
朱洪源
医院耳鼻咽喉科副主任、主任医师;浙江省耳鼻咽喉科分会青年委员、浙江省、台州市人才。擅长于耳科及鼻科疾病的诊治。
沈波
主任技师,硕士研究生导师,台州恩泽医疗中心(集团)浙江省医院、医院检验科主任,浙江省医学会检验分会常委、检验管理学组组长、台州市医学重点学科带头人,第六、七届拔尖人才,全国卫生系统先进工作者,CNAS医学实验室认可技术评审员等。
从事临床检验工作30余年,近十余年从事类风湿性关节炎等自身免疫病实验诊断和基础研究,获国家自然基金、省自然基金等资助,获浙江省科技进步三等奖等,近年来专注精准医学技术及高通量测序质量控制,参与遗传咨询培训,筹建恩泽精准医疗健康诊疗中心。
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