在年卫生部临床检验中心开展的基因突变检测项目——新生儿耳聋基因检测(NDGM)的室间质评中,医院的陕西省儿科疾病研究所连续两次分(满分)通过室间质评,并获得室间质评合格证书!
临床检验中心组织的室间质评是目前我国国内最权威的质量监测活动之一,陕西省儿科疾病研究所连续两次参加新生儿耳聋基因检测项目室间质评,均满分通过,证明了陕西省儿科疾病研究所在基因检测领域的高技术水平,充分体现了陕西省儿科疾病研究所实验室的规范化,检测质量也充分得到了权威机构的认可。一直以来,陕西省儿科疾病研究所十分重视基因检测的规范化操作,在样本管理、流程控制和质量控制等方面进行严格把关,严格按照行业标准规范进行操作。未来,陕西省儿科疾病研究所将继续保持国际标准管理体系的高标准要求,对每一份标本严格质控,报告仔细分析和审核,用精湛的技术为广大患者提供可靠的服务!
耳聋是临床上常见的遗传病之一,据统计,我国0~14岁听力残疾儿童总数超过万,其中0~6岁聋儿占80万,并且每年还在以3万人的速度递增。在我国约60%的耳聋是由遗传基因导致的。据世界卫生组织估算,约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。新生儿耳聋基因检测是对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,也可用于已经发现听力损伤的婴儿,辅助进行临床诊断。通过新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展,避免由聋致哑;并及早发现遗传因素的先天性聋儿并采取干预措施,有效避免“一巴掌致聋”;同时指导携带药物性耳聋敏感基因的个体及家人正确用药,避免发生药物性耳聋。
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