耳聋的基因学诊断耳聋与眩晕诊疗工作中的

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索利敏副教授

索利敏副教授和参会同道们分享了《耳聋的基因学诊断、耳聋眩晕疾病诊治过程中的问题与思考》，就若干问题与大家进行深入探讨，主要内容如下：

一、耳聋的遗传模式

分为：常染色体显性遗传(AD)，常染色体隐性遗传（AR)，X和Y染色体伴性遗传(X)，线粒体母系遗传。

常染色体显性遗传：在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡。

常染色体隐性遗传：比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例。

X和Y染色体伴性遗传：一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见。

线粒体母系遗传：母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋。

接着简要介绍了耳聋基因诊断的方法：芯片法，荧光探针法，ARMS-PCR法，测序法。

随后索教授为大家分享了两个基因检测的耳聋病例。

1.王某，女性，34岁。双耳中重度感音神经性聋。双耳佩戴助听器5年。

基因分析报告示：CEACAM16杂合突变，在人群中发生频率极低。遗传方式为AD，疾病表型为常染色体显性耳聋，4B型。需要验证父母。

2.冯某，男性，24岁。双耳听力下降2年。基因分析报告示SYNE1基因有两个杂合突变，致病可能性比较大，两个位点都来自母亲，还需再分析这个基因是否还有其他可以位点和是否存在缺失重复。遗传方式AR,AD,表型：（1）常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型；（2）Emery-Dreifuss肌营养不良4型。

简而言之，遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐形杀手在人类的群体中代代相传。

二、耳聋眩晕疾病诊治过程中的问题与思考

眼界要阔，遍历名山大川；度量要宏，熟读五经诸史。有一位学者这样说过，读书范围要尽可能宽泛些，很多知识是想通的，非专业内的书籍，往往更能突然触发你的灵感，让你尽情享受开阔视野后的愉悦和欣喜。索教授分享了她出国学习的经历，可谓“读万卷书，行万里路”。她温文尔雅，谦虚地向国外学者学习他们的行医方式和学术态度，正是此行的所见所闻，让她从人文这个新的角度，开始去反思严谨医学、心理疗法在医学诊疗过程中不可忽视的作用。

索教授认为，心理干预在耳聋眩晕疾病诊治过程中具有非常重要的作用。在患者就诊过程中，存在全身性疾病，如心脑血管疾病、糖尿病、睡眠障碍、情绪问题、偏头痛等等，除给予急性期的改善内耳微循环，溶栓、降纤、激素、营养神经等治疗方案，还要通过详细问诊并发现问题，要予以患者教育、心理疏导，或经过精神卫生科进一步诊治，予以药物治疗。为此，索主任付出辛苦，努力考取了心理咨询师2级证书，增添了一份“诊疗武器”。

接着索教授分享介绍了纯音听阈测试、声导抗测试、言语识别率、听性脑干诱发电位、耳声发射、眼震视图检查、前庭肌源诱发电位和P等听力学相关检查在诊疗过程中的作用。并分享了自己治疗过的听神经瘤、大前庭导水管综合征和中枢性听神经病的三位病人的听性脑干诱发电位和耳声发射报告。

三、耳聋病例资料随访中遇到的问题

在耳聋病例资料随访中，索教授团队发现治疗后不伴眩晕或头晕组的平均听阈明显低于伴眩晕或头晕组，且总有效率、痊愈率明显高于伴眩晕或头晕组，出院后部分出院时有效或显效患者听力可进一步好转。

突聋的病因和病理生理机制尚未完全阐明，局部因素和全身因素均可能引起突聋，常见病因包括：血管性疾病、病毒感染、自身免疫性疾病、传染性疾病、肿瘤等。只有10%-15%的突聋患者在发病期间能够明确病因，另有1/3患者的病因是通过长期随访评估推测或确认的。一般认为，精神紧张、压力大、情绪波动、生活不规律、睡眠障碍等可能是突聋的主要诱因。

随着社会及生活压力的不断加大，负性生活事件过多所产生的心理性应激是突聋诱发的重要因素之一。有研究表明，负性生活事件评分使突聋患者具有较高的焦虑唤醒水平，易引起焦虑、抑郁等心态的改变，促使其释放更多的去甲肾上腺素和5-羟色胺等神经递质，导致血管收缩，血小板激活，血粘度增高，微血栓形成，耳蜗血供减少，毛细胞损伤等生理状态的改变，引起突聋的发生。除此之外，生气、忧郁、悲伤等情绪刺激以及疲劳、饮酒、妊娠和环境气压、温度改变等诱因也可使突聋发生的风险增加。

通过研究表明，重度以上突聋患者的发病与年龄、性别无明显相关性。通过治疗，重度以上突聋患者不伴眩晕或头晕组的平均听阈明显低于伴眩晕或头晕组，且总有效率、痊愈率明显高于伴眩晕或头晕组。出院时总有效率（指所有患者有效+显效+痊愈例数/总例数）为50%，随访时总有效率为57.14%。说明通过治疗，重度以上突聋患者有效率较为乐观。出院时总痊愈率为12.86%，随访时总痊愈率为31.42%，说明出院后部分出院时有效或显效患者的听力可进一步好转。可建议出院时有效或显效患者继续口服药物以巩固疗效。

虽然临床数据表明突聋伴眩晕或头晕治愈率不高，但从其总有效率分析，仍需依据听力损失科学用药并给予积极治疗，同时要帮助患者建立合理的疗效期望值。本研究样本数较少，患者伴眩晕或头晕有时由于经济条件等限制，进一步检查明确分类受限，可能对数据分析产生一定偏倚，相关问题有待在今后工作中进一步研究证实。

这场学术盛宴中索教授分享了她在临床中的经验，从全新的角度分析了耳聋病例诊疗过程中遇到的问题。精彩的演讲，图文并茂的解说，让大家耳目一新，受益匪浅。

韩卓琴供稿

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