医院年耳聋产前诊断流程

文

袁永一

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

第一步：明确基因诊断

完成地点：专家门诊或耳聋遗传门诊

医生对已确诊为耳聋高危家庭的孕妇开具胎儿耳聋基因检测申请单。

耳聋高危家庭主要包括以下两类人群：

1.已生育耳聋孩子且孩子已明确诊断为遗传性耳聋的夫妇；

2.夫妻双方携带相同致病基因上的突变的夫妇。

第二步：产前诊断前各项准备及预约

完成地点：耳聋基因检测室

持基因诊断报告挂耳鼻喉科普通号，到耳聋基因检测室（门诊楼十层耳鼻喉科B区B3-9基因检测室）。

1.签署知情同意书，预约初步取材时间（一般是每周二下午，法定节假日除外）。

2.开检查化验单

检查包括：超声、心电图；

化验包括：血常规，血清四项，凝血四项，血型，生化。需要空腹抽血。

3.领取超声科专家加号条，挂专家号到超声科检查明确孕周。

4.周二上午8点持本院基因检查结果、超声检查结果、心电图检查结果和血液检查结果到耳聋基因检测室领取产科专家加号条、挂产科专家号会诊。

5.会诊确认无异常情况后返回耳聋基因检测室登记约定具体取材时间。

第三步：产前诊断取材

时间：产科会诊结束后、按具体预约时间。

完成地点：产科门诊手术室。

注：医院产前诊断中心针对遗传性耳聋的取材时间：

孕早期-绒毛

孕中期-羊水

孕晚期-脐血

12-13周

18-23周

24-26周

预约取材一般在上述时间前一到两周。

注意事项

1.持外院或第三方检测机构出具的耳聋基因检测结果的家庭，需要提前到戴朴、袁永一、王国建、韩明昱、黄莎莎门诊进行咨询，确诊遗传性耳聋并开具产前诊断申请单后方可进入产前诊断流程。

2.准备行产前诊断的家庭，需提前1~2周向耳聋基因检测室预约来院行产前诊断前检查的时间，电话-/。

3.有特殊情况的孕妇预约时要提前说明，如双胎、多胎、子宫肌瘤、前置胎盘、胎盘植入等。

4.孕周以胎儿超声检查为准。

5.取材10日后拨打耳聋基因检测室电话咨询检测结果。

6.确定取材时间后，孕妇要尽量避免感冒、发烧、咳嗽或其他身体不适，否则取材操作不能进行。

如需专家解读报告，可按以下时间挂号：

戴朴：周二上午，周四下午（医院第一医学中心）

袁永一：周二上午，周四上午（医院第一医学中心）；周三上午（医院第六医学中心）

王国建：周二全天，周四上午（医院第一医学中心）

韩明昱：周四下午（医院第一医学中心）

耳聋遗传门诊时间（黄莎莎）：周一下午、周三下午、周四下午

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