第九届全国耳聋基因诊断学习班4

年12月13日至12月18日，医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心联合中国出生缺陷干预救助基金会在京成功举办了全国第九届耳聋基因诊断学习班。

学习班第四天，理论课程已临近尾声，学员们饱满的学习热情却有增无减。前来授课医院耳鼻咽喉头颈外科刘军主任医师、医院耳鼻咽喉头颈外科于飞副主任医师、医院耳鼻咽喉头颈外科朱玉华副主任医师、医院耳鼻咽喉头颈外科黄莎莎博士后、医院耳鼻咽喉头颈外科高雪博士后、解放军医院耳鼻咽喉科杨淑芝博士。

于飞：GJB2基因相关耳聋及其诊断方法

在常染色体隐性遗传非综合征性耳聋患者中，约有50％为GJB2基因突变引起。GJB2基因的突变热点存在种族差异，中国人中已检出耳聋的21%为GJB2基因突变所致，其中最常见的突变是delC。医院耳鼻咽喉头颈外科于飞副主任医师详细介绍了GJB2基因相关耳聋的定义、致病机制和不同检测方法的基本原理，并阐述了检测的临床意义和GJB2致聋患者的治疗方法。根据目前的研究，GJB2基因相关耳聋有良好的人工耳蜗植入预后。

黄莎莎：临床耳聋基因诊断流程、策略及病例分析和序列比对

黄莎莎博士后自年来一直负责医院聋病分子诊断中心的临床耳聋基因诊断工作，迄今诊断耳聋患者例数达例。此次耳聋基因诊断学习班中结合自己的诊断经验，详细介绍了目前医院聋病分子中心的主要工作，包括临床耳聋基因诊断流程、基因检测策略；并深入浅出的对不同基因致聋的病例进行了生动的讲解和分析，让学员系统的了解耳聋基因诊断共奏的结构框架。同时在学习班实验操作课程结束后，为学员讲解了如何进行序列的比对和注意事项。

高雪：下一代测序技术在遗传性耳聋分子病因研究中的应用

耳聋具有高度的遗传异质性，目前已确定超过个耳聋基因座、余个耳聋基因。下一代测序技术自4年应用以来，已经取得了巨大成功。该技术具有高通量、高效率、低成本等优点，截止年10月，已有20个耳聋新基因是采用下一代测序技术或结合下一代测序技术被成功克隆。下一代测序技术在遗传病领域的主流应用有三个方面：目标区域捕获、全外显子组测序、全基因组测序。高雪博士后重点介绍了耳聋目标区域捕获及全外显子组测序的原理、方法及数据分析、验证流程并分享若干特色病例的分子诊疗过程及注意事项。

刘军：电子耳蜗植入患者与耳聋基因相关性分析

医院耳鼻咽喉头颈外科刘军主任医师介绍了聋病基因检测的方法和开展临床耳聋基因诊断的重要意义。随着时代的发展，人工耳蜗成为重度-极重度耳聋人群最为有效的助听设备。通过重点致病基因的检测，可以明确CI患者的聋病分子发病机制，终止大范围盲目的病因学检查。根据聋病基因筛查结果还能初步预测人工耳蜗植入的疗效。刘主任把耳聋基因诊断和人工耳蜗植入两个概念相结合，开阔了学员的视野。

朱玉华：线粒体突变相关耳聋表型影响因素

线粒体是真核细胞内重要的细胞器，其具有独特的基因组结构和遗传特点。目前已经报导的与耳聋相关的突变和变异已有70余个，其中，12SrRNAAG和CT是明确的药物性耳聋及非综合征型耳聋突变，由AG和CT突变导致的耳聋具有不同的临床表型，朱玉华博士分别从耳毒性药物,单倍体型，突变异质率和核修饰基因方面，详细总结和分析了药物性耳聋表型差异的相关影响因素。

杨淑芝：Waardenburg综合征的认识及诊断

Wardenberg综合征是主要以皮肤、毛发、眼睛、耳蜗血管纹处黑色素细胞受累而产生的一组症候群，遗传方式以常染色体显性遗传为主，伴有不全外显，极少一部分为常染体隐性遗传。来自解放军医院耳鼻咽喉科的杨淑芝博士详细的介绍了Wardenberg综合征的临床表型和分类方法。结合多个临床病例，细致入微的分析了该综合征的基因诊断步骤，分享了最新的研究进展，并提出了未来的研究方向。

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