预防耳聋关于孕前耳聋基因筛查下

文

袁永一

医院聋病分子诊断中心

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来源于网络

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孕前耳聋基因检查阳性说明什么？

首先不要焦虑，孕前耳聋基因检查阳性说明这对夫妻双方或其中一方是某一耳聋基因突变携带者，通过阳性发现进一步排查，必要时结合产前诊断方法能够避免耳聋出生缺陷或耳聋发生。

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夫妇受孕前检出耳聋基因突变携带，后面该怎么做可以预防后代耳聋？

★如果女方检出携带线粒体基因m.AG或m.CT突变，该突变会由母亲传递给其生育的每一个孩子，对于这类突变携带者应尽早给予科学用药指导能够避免耳聋发生，不需要做胚胎植入前遗传学诊断。

★如果男方携带线粒体基因m.AG或m.CT突变，该突变不会传递给下一代。携带该突变的个体及其母系成员（包括其母亲和其兄弟姐妹及其姐妹生育的孩子；其姨母、舅舅及其姨母生育的孩子等）均应避免应用氨基糖苷类药物以避免耳聋发生。

★如果夫妇一方携带的是某一隐性遗传致聋基因突变，则需要其配偶尽早进行该基因全序列测序。

如果配偶不携带致聋突变，则这对夫妻生育耳聋孩子的风险等同于正常人群，但孩子有50%可能是耳聋基因突变携带者。

万一配偶携带相同基因上的致聋突变，则这对夫妻有25%生育耳聋孩子的风险，可以进行胚胎植入前遗传学诊断避免。

★如果夫妇一方携带显性遗传致聋突变（这类突变多导致迟发型听力损失），则突变携带者需要检查听力，并每年定期复查。这种情况下，有50%的可能性会遗传给下一代，可以根据该基因突变导致耳聋的特点决定是否进行耳聋胚胎植入前遗传学诊断。

下期预告：

预防耳聋缺陷—关于孕期耳聋基因筛查

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预防耳聋—关于孕前耳聋基因筛查（上）

孩子被诊断为遗传性耳聋，该选择哪种外科治疗方法？（下）

如果你发现总是找不到我，不是我的错，不背锅。

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