耳聋的防治从早期发现开始基因检测可使

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

耳聋的防治从早期发现开始

——基因检测可使耳聋可防可控

　　　　1新生儿中耳聋患者，50%-60%与基因有关　　　　

发烧打了一针，结果耳朵就聋了；家长生气打了小孩一巴掌，小孩就聋了……这些意外我们多少都听说过，很多人不知道的是，这些意外的发生都可能跟基因有关。

我国大部分地区流行病学资料显示，儿童耳聋人群中约50-60%为基因缺陷所致，这些聋儿的父母85%为听力正常的人群。常规新生儿听力筛查仅能检测出新生儿受测时是否耳聋，但不能检测出携带聋病易感基因的新生儿。有些儿童虽然通过了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或在某些药物作用下发生药物性耳聋。所以应在常规新生儿听力筛查时同步进行聋病易感基因筛查。

　　　　　　2您听说过“一巴掌打聋”么？　　　　

有些新生儿虽然通过听力筛查，但是在外力撞击，头部创伤，运动，感冒，嘈杂工作环境等能诱发突然听力下降或耳聋。追溯到根本由于SLC26A4基因发生突变，且与大前庭水管综合征密切相关，发病形式可突然或隐匿，可从出生到青春期任何时期发病。

　　　　　　3“一针致聋”青睐有易感基因的人

打了一针抗生素，结果耳朵就听不见了，人们往往会归咎于抗生素的不合格。其实，“一针致聋”的孩子也可能是药物敏感的线粒体12SrRNA基因突变携带者，他们使用氨基糖甙类药物（包括庆大霉素等）会导致重度耳聋的发生。

　　　　　　42‰儿童出生即有永久听力损伤

即使父母听力正常，也可能生育聋儿，而两个听力不正常的父母，也完全可能生出一个正常的孩子。如果夫妻双方听力完全正常，但都携带有耳聋易感基因，那他们有25%几率会生出聋儿，这与耳聋基因隐性遗传方式有关。世界卫生组织预防聋和听力减退合作中心卜行宽教授说，“每千名新生儿中，就有两人有永久性听力损伤，基因检测可以弥补常规听力筛查的缺陷，早期干预可使患儿聋而不哑。”

　　　　　　

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