926你知道耳聋有遗传的吗张秀群耳
佛山电台顺德广播FM90.1《医家有嘢讲》
年9月26日（周一）14:30-15:00（首播）
年9月27日（周二）06:00-06:30（重播）
喜马拉雅账号：顺德碧云
主持：碧云
主题：耳聋基因及基因检测
嘉宾：顺德妇幼保健院产科副主任医师张秀群
点击页底的，可以听本期节目录音
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健康不停步！《医家有嘢讲健康村居行》继续行动！
9月30日（周五）晚上7点45分，在乐从镇劳村公园，医院消化科主任、主任医师张双喜，为大家深入探讨饮食与健康的关系，讲述胃肠疾病、肝胆疾病等防治知识，欢迎参与。
本活动由顺德区卫计局与顺德联合主办！
节目内容
（张秀群供稿）
一
关于耳聋基因
?为什么要进行耳聋的基因检测？
我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。
?哪些人需要做耳聋的基因检测？
以下人员应当进行耳聋的基因检测：1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。
?耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？
聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。.4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。5.对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
?家族里没有耳聋病人，孩子的耳聋可能是遗传的吗？
也有可能。因为在遗传性耳聋中，75-80%是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病，如常见的致聋基因－GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2-3%，导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约2-3%，而携带线粒体基因AG突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。
?我是药物致聋的，也需要做基因检测吗？
是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有万这样的携带者。通过基因检测，可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。
?我是先天性耳聋患者，我可以和另一个聋人结婚吗？
不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配，那么他们的后代将无一幸免获得两条致病的等位基因，发生耳聋的几率接近%。如果两个聋人所携带的致聋基因并不相同，则根据不同的基因类型可以推算出后代患病的几率，并通过产前诊断避免聋儿的出生。
?聋人夫妇也可生育健康婴儿
“同样是耳聋，但致聋原因各不相同，可通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。”中国科学院贺林院士指出。
聋人夫妇后代发生耳聋的几率在10%左右。不过，大多数情况，聋人夫妇导致耳聋的基因并不相同，生下遗传性耳聋后代的风险就比较低。比如丈夫是一种耳聋基因导致耳聋，而妻子是另一种耳聋基因，致聋基因不同，这样的结合，后代发生耳聋的比例并不是特别高。只有夫妻两人都是相同耳聋基因，后代才会％发生遗传性耳聋。
?干预措施怀孕时筛查基因
如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史，如亲属中有耳聋患者，或者已经生育过聋儿的，就是耳聋高风险家庭，应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性药物的也应该查。“最好在怀孕10周，抽取少量羊水就能检查。”
“并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音，很多聋病是逐渐丧失听力的。”因此，如果能及早发现和干预，争取在语言中枢发育最关键的1—3岁装上人工耳蜗，就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声的世界里。
二
关于基因检测
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
该方法最佳检测时间为孕14+0-22+6周，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点，逐渐得到广大人民群众的认可，然而NIPT只是一种辅助产前检测技术，其固有的局限性使其不能替代传统的有创产前诊断，无创检测高危患者依然需要进行羊水穿刺、脐静脉穿刺等有创产前诊断作为诊断标准。
?适用人群
(1)唐氏筛查临界风险：即1/0≤21三体风险值＜1/；1/0≤18三体综合征风险值＜1/的孕妇。
(2)有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
(3)就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
?慎用人群
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：
(1)产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征，知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
(2)孕周＜12周的孕妇。
(3)高体重（体重大于千克）孕妇。
(4)通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
(5)双胎妊娠的孕妇。
(6)合并恶性肿瘤的孕妇。
?禁忌人群
(1)染色体异常胎儿分娩史。
(2)夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
(3)孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
(4)胎儿B超检查怀疑有异常的。
(5)各种基因病的高风险人群。
节目预告??9月27-28日（周二、三）健康村居行重温
??9月29日（周四）中医健康文化行重温
??9月30日（周五）心血管话题
嘉宾：医院心血管内科副主任医师黄裕立
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