耳聋基因检测好消息来了,ldquo聪

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中国聋人网讯耳聋患儿及贫困家庭开展基因检测如何进行？有没有公益项目资助？遗传咨询和生育指导服务怎么开展？可否从源头上改变先天听障的发生？这些问题，经常困扰着广大的听障人士群体。近日，从中国听力医学发展基金会传来好消息，“聪尔计划”公益项目已经启动，即将进入后续推进阶段。

年4月26日，中国听力医学发展基金会“耳聋基因诊断与防控专家委员会”成立仪式暨“聪尔计划”公益项目启动仪式在北京成功召开。

“聪尔计划”公益项目由北京安琪尔基因医学科技有限公司发起，在医院的牵头带领下，医院、医院作为首批三家定点合作单位，联医院和医疗机构一起助力耳聋基因诊断与防控！

中国听力医学发展基金会理事、秘书长公泽忠，第五届专家指导委员会秘书长、医院听力中心研究员郗昕教授，医院耳鼻咽喉头颈外科副主任兼耳外科主任戴朴教授，医院耳鼻咽喉科陈晓巍教授，医院耳鼻喉科李原教授等出席会议。医院聋病分子诊断中心负责人袁永一副教授主持会议。

会上，郗昕教授宣布成立“中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与防控专家委员会”，任命戴朴教授为耳聋基因诊断与防控专家委员会主任委员。

专委会秘书长郗昕宣布成立耳聋基因诊断与防控专家委员会

公泽忠秘书长向戴朴教授颁发证书

安琪尔董事长、听基会理事朱进文先生出席会议并讲话。朱进文董事长首先对专家们为耳聋防控公益事业的付出表示感谢。

朱进文董事长致辞

朱进文董事长表示：“安琪尔主要专注于全外显子测序和基因组医学信息的分析。公司有两大核心团队——生物信息分析团队和医学信息分析团队，在遗传分子机制研究以及罕见病的基因组信息分析方面具有独特的优势。在近年开展的听障疾病分子机制的研究中，公司已经发现了两个遗传性耳聋综合征的新致病基因。

‘聪尔计划’公益项目是采用新一代测序技术为耳聋患儿及贫困家庭开展基因检测、遗传咨询和生育指导服务的公益项目，旨在降低我国听力残疾发病率，推动耳聋出生缺陷的一级预防和二级预防。同时，进一步完善中国耳聋基因突变谱，建立中国耳聋基因变异与表型关联数据库，促进中国听力医学的发展。”

戴朴教授阐述了项目的执行思路。戴朴教授首先表示，适合中国国情的耳聋防控体系的构建应采取三级预防策略，其中一级预防包括药物性耳聋筛查、孕早期普遍筛查、聋人夫妇生育指导、青年聋人恋爱前指导，二级预防包括PGD及产前诊断，三级预防以新生儿基因筛查为主。“聪尔计划”将针对耳聋患者和耳聋高危群体，尤其是存在中重度及以上程度的感音神经性耳聋患儿（包括综合征型耳聋患儿），拟于5年内完成上万例全外显子测序和耳聋致病基因研究，对明确诊断的患儿进行早期干预和用药指导，对聋人夫妇开展产前诊断和PGD等遗传咨询和生育指导。

戴朴教授预测，该项目将产生超过个遗传性聋确诊家庭需要进行耳聋产前诊断，并通过干预指导，实现耳聋生育高危群体无聋儿出生的目标。

研讨会上，与会专家们纷纷建言献策，为“聪尔计划”公益项目的未来的发展方向提供了专业的指导建议。医院、医院和医院作为“聪尔计划”公益医院，将逐步开展“聪尔计划”耳聋基因检测的试点工作。在项目第二阶段，上海、武汉、成都、长沙等医院和医疗机构将参与项目合作，将耳聋基因检测公益项目覆盖更多受众群体。医院聋病分子诊断中心为“聪尔计划”开通了“耳聋遗传咨询”科普

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