诊疗手记防聋治聋尖端科技耳聋基因

耳鼻喉二科

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走吧

就这样砥砺前行

每一滴奋斗的汗水

都会在青春的朝阳里

光芒万丈

防聋治聋尖端科技

在生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了；也听说过，有的孩子挨了一巴掌，就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他自身的耳聋先关基因突变有关。如何避免孩子出现此类情况，这就需要我们家长从宝宝出生开始就重视新生儿听力筛查，对听力筛查未通过的儿童及时进行耳聋基因检测，及早干预，避免聋病的发生。

基因检测内容简介

第一大耳聋基因--GJB2：和先天性聋有着密切关系，我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占21%。

一巴掌打聋基因--SLC26A4：基因突变可以导致大前庭水管综合征、迟发性耳聋。我国先天性聋的人群中携带有SLC26A4基因突变的约占4.5%。

一针致聋基因--12SrRNA：基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。

GJB3基因突变，相对较少，可能与迟发性聋相关。

基因检测的意义

1.明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。

2.避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。

3.指导用药、避免耳聋：线粒体基因12SrRNA突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以避免发生药物性耳聋。

4.指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。

耳聋基因医学检测

医院耳鼻喉二科，自年始，开展耳聋耳鸣的早诊早治、早期筛查工作，并由王兵主任负责，张国正医师具体实施耳聋基因检测工作。检测范围包括成人及儿童、新生儿耳聋病因分析、医学干预及治疗。

专家门诊时间：星期三、星期五、星期日

门诊：耳鼻喉二科诊室（新门诊楼三楼）-

病房：耳鼻喉二科病区（新病房楼19楼）-

耳鼻喉二科

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