教你看懂新生儿耳聋基因筛查报告单

我国新生儿听力筛查工作始于上世纪八十年代，目前已形成并建立了初筛、复筛、诊断和干预这样一套完整的程序。但常规听力筛查仍不能检出所有的先天性耳聋患儿、部分无出生即聋表现的迟发型耳聋和药物型耳聋会被漏筛掉，有时即便未通过听力筛查却无法明确病因，耳聋基因检测的临床应用既可以检出通过听力筛查的潜在耳聋患儿，也可以从基因水平明确部分耳聋病因，从而有效避免迟发型耳聋和药物型耳聋的发生，对于病因明确耳聋的治疗与干预做出正确指导。现对我院耳聋基因报告单进行解读：

问：

我院开展的新生儿耳聋基因检测都包含什么项目？

答：

包含GJB2基因的delC、-delAT两个位点；SLC26A4基因的IVS7-2AG、AG两个位点；mtDNA12SrRNA基因的AG位点。

问：

耳聋基因检测项目分别有什么代表意义呢？

答：

①GJB2基因(delC、-delAT)是先天遗传性耳聋基因，纯合突变患者多数为中重度耳聋。

②SLC26A4基因(IVS7-2AG、AG)是迟发型耳聋基因，纯合突变患者常因外伤、咳嗽、擤鼻等颅压增高的动作致聋，单杂合携带者也有致聋风险。

③mtDNA12SrRNA基因(AG)是药物型耳聋基因，异质突变和均质突变患者均应终身禁用氨基糖甙类药物。

问：

请问耳聋基因的遗传方式是怎样的？

答：

GJB2基因和SLC26A4基因都是常染色体隐性遗传方式，即纯合突变患者是因父母均是隐性致病基因携带者所致；mtDNA12SrRNA基因是母系遗传方式，即如果母亲是突变患者，那么她所有的子女均为突变患者。

问：

新生儿耳聋基因检测5个位点均为野生型，就不会耳聋吗？

答：

我院所检测的5个位点只涵盖了80%的常见遗传性致聋因素，不排除其他因素导致的耳聋发生。

问：

检测结果中纯合突变和杂合突变分别代表什么意义？

答：

耳聋基因检测结果应结合听力筛查结果一起判读，一般而言，携带纯合突变的就是耳聋患者，只是听力损失轻重程度不一，发病时间早晚不同；携带单杂合突变的新生儿听力通常不受影响，但是如果其未通过听力筛查则应进行详细检测以防复合杂合突变导致的耳聋，携带杂合突变的新生儿如果通过了听力筛查也应定期监测听力，因为我们目前检测是有局限性的。

问：

准妈妈有必要进行耳聋基因检测吗？

答：

我国听力正常的人群中耳聋基因突变携带率高达6%，携带有相同致聋基因的夫妇有25%的几率生育聋儿，所以准妈妈非常有必要进行检测，如果发现准妈妈是杂合突变携带者，那么准爸爸一定也要接受检测，以确定双方是否携带相同的致聋突变并以此来推测胎儿的致聋概率。

问：

耳聋基因检测的局限性体现在哪里？

答：

有报道称与耳聋相关的基因有多种，每个基因又存在多个突变位点，我院在经过几年的临床工作经验总结，综合患者就诊目的和临床诊断需求的双重因素，将新生儿耳聋基因检测规范为上述5位点的检测，但是因检测位点有限，当检出单杂合携带者时应谨防其他未被检测到的罕见位点的存在，因此家长如果发现宝宝听力变化请及时就诊。

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