28岁的小静(化名)一家,有一个可爱的女儿,但可惜的是女儿是先天性耳聋患者,已经行人工耳蜗植入。夫妻双方听力均正常,也无耳聋家族史。几个月前,小静再次怀孕了,一家人都非常焦虑,生怕再次生育耳聋的孩子。怀孕3个月时,小静到金华市妇幼保健院(医院)产前诊断中心就诊,咨询后决定女儿先行耳聋基因检测。检测结果显示,造成孩子耳聋的原因为GJB2基因纯合突变,夫妻双方进行验证均为GJB2基因杂合突变,再次生育孩子有1/4的概率会发生严重的先天性耳聋。小静在孕18+周时在市妇幼保健院接受羊膜腔穿刺,耳聋基因检测显示胎儿GJB2基因纯合突变。考虑到本次妊娠胎儿仍为先天性耳聋患者,小静与丈夫商量后选择终止妊娠。
父母明明健康,
为什么生出耳聋的孩子?
国内外学者研究发现,60%以上的耳聋是由遗传因素导致,从本质上来看,明确致聋基因,对于防聋治聋意义重大。防患于未然胜过亡羊补牢3月3日是第22个“全国爱耳日”,今年的主题是“人人享有听力健康”。据世界卫生组织(WHO)估计,全球听力残疾人数为3.6亿(年),防聋治聋已成为全球
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