耳聋基因检测及遗传咨询常见问题解答

?1.聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史，是否意味着该患儿不是遗传性耳聋？

不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎，有25%几率仍患耳聋。

2.如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋，生出孩子有耳聋的几率有多大？有无办法预防？

遗传性耳聋相关基因众多，且遗传模式多样，故后代中是否有可能产生耳聋，几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率，可在怀孕期（约孕17周）进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。

3.药物性耳聋是否和遗传无关？

具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感，进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断，我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变，通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。

4.进行耳聋基因诊断有无风险？

本检测只需抽取2毫升外周血（无需空腹），我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。

5.对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备？

夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断，根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要，然后在医生指导下进行产前诊断。重要提示：耳聋基因种类众多，确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间，请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测，已保证后期产前诊断的按时进行。

6.就诊流程：

进行耳聋基因检测和遗传咨询前应携带好患耳聋成员的详细听力资料（家庭内患病成员往往是初步检测的最理想目标，最好一同前往就诊。

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