上海产前诊断实验室质量控制和新技术进展培

年12月30日，产前诊断实验室质量控制和新技术进展学习班暨第一届公济产前诊断论坛在上海顺利召开。

本次会议由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院医院主办，以分级诊疗下的产前筛查和产前诊断为主题，共同讨论如何在把控好各个质控环节同时，通过规范和培训，把常规产前筛查和孕产妇管理下沉至基层助产机构，对出生缺陷各类母胎风险加强早期识别、转诊和集中管理，让产前筛查和产前诊断技术福泽更多百姓。

专家风采

陶炯教授

医院产前诊断中心

演讲主题：血清学产前筛查临床应用评价

陶教授首先指出了血清学产前筛查在出生缺陷二级预防中的重要地位，生化和超声指标的组合能有效预测不良妊娠的风险。重点介绍了几种产前筛查标志物在目前临床上使用的筛查方案和标志物的筛查窗口的选择。随后为大家专业的讲解了标志物测定的标化、产前筛查风险计算、筛查报告的解读等筛查原理及质控要点，最后，结合国妇婴的实例详细的为大家讲解了妊娠结局随访，疾病筛查效率，风险结果和极端值对不良妊娠结局的预测等，并总结了产前诊断思路及相关标志物与对应疾病的关系。

唐少华教授

医院（温州市产前诊断中心）

演讲主题：基于网络平台下的产前筛查管理和质控

唐教授主要围绕产前筛查行政管理、技术管理、网络管理和结合实际案例分析4个方面讲解此次汇报主题，首先介绍了温州的产前筛查行政分级管理网络及温州产前诊断管理中心和质控中心的详细构架。详细解释温州市医疗机构产前筛查工作检查评估的细则。技术管理方面，唐教授从筛查方案的制定、选择、测定值标化和结果解读等方面做了详细讲解，同时通过实例介绍了无创在产前筛查中的应用。随后，介绍了一款产前筛查和诊断管理体系软件管理和无创检测SOP，最后与大家分享了一些临床案例。

陈虹副调研员

上海市卫生计生委

演讲主题：关于印发建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案的通知》文件解读

首先从《通知》的起草背景给大家详细讲解了上海产前筛查的现状。随后围绕文件主要内容、工作要求、筛查网络服务构成和职责，技术程序与质量控制等方面规范做了详细解读。

吴志勇教授

复医院

演讲主题：唐氏筛查干预网络建设情况专题汇报

首先他从唐氏综合征这一疾病入手，强调做好产前筛查的重要意义。唐筛的方案选择及适应条件，随后医院年工作进展并分享在工作中积累的一些机制和模式，最后，吴教授列举了筛查工作中容易出现的风险点。

严英榴教授

复医院

演讲主题：胎儿超声的分级

严教授首先指出超声在产前筛查及诊断中的重要地位，列举了超声诊断在几种常见的先天性缺陷中的筛查应用，如，早孕期NT测量、早孕期大畸形筛查、中孕中期胎儿畸形超声筛查等，详细解读了医师学会《产前超声检查指南（）》在中晚孕期的应用。随后，严教授介绍产前超声筛查在基层产前筛查机构和产前诊断机构的分别的作用及应用分类，引导出分级超声的重要性。最后，严教授结合产前其他诊断方法，联合产前超声在监测胎儿出生缺陷的方面的应用及注意事项。

徐先明教授

医院

演讲主题：妊娠合并糖尿病全程分级管理策略

徐先明教授从妊娠与糖尿病的历史起源关系引出糖尿病对妊娠结局的不良影响，孕前、孕期的糖尿病导致多种不良母婴妊娠结局，产后影响母亲及子代的未来健康。随后详细讲解了妊娠合并糖尿病的全程管理原则与治疗策略，最后，通过研究实例提出妊娠合并糖尿病的胰岛素治疗方案优化。

孙丽洲教授

南京医院

演讲主题：妊娠期甲状腺疾病的筛查和诊治管理

孙丽洲教授专业细致的讲解了甲状腺疾病对妊娠期造成的各种风险，患病率，妊娠期甲状腺激素分泌变化，筛查指标和高危人群，妊娠期甲状腺功能异常分级管理，甲状腺功能异常对胎儿的影响等内容。随后，为大家详细的解读了《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》，包括妊娠期甲状腺功能指标参考值，甲亢，甲减，低甲状腺素血症，甲状腺自身抗体，碘缺乏，产后甲状腺炎，妊娠期筛查等内容。

程蔚蔚教授

上海交通大学附属国际和平妇幼保健院

演讲主题：引起孕产妇死亡主要原因的子痫

程蔚蔚教授对子痫前期作了全面的讲解，从高危因素、生化指标、物理指标、联合筛查四个方面深入讲解子痫前期的预测，针对运动、饮食、药物三个方面阐述了子痫前期的预防。最后针对先兆子痫，程主任对与会所有医护人员呼吁：加强产检、尽早发现、提前预测、合理干预。

林建华主任

上海交通大医院

演讲主题：妊娠合并心脏病

林建华主任对妊娠合并心脏病的问题从以下八个方面做了全面深刻的解读：1、心脏病分类，2、妊娠合并心脏病的诊断，3、妊娠风险分级和评估，4、心功能分级，5、危及生命的严重心脏并发症，6、孕期母胎的监测和处理，7、终止妊娠时机和方法，8、围手术期的处理。林主任30年来始终坚持奋战在临床第一线，她用自己积累的宝贵经验向与会医务人员全面系统生动的阐述了妊娠合并心脏病这种产科严重的合并症。

边旭明教授

医院

演讲主题：对于当前产前筛查和诊断技术体系的一些思考

边旭明教授首先为我们介绍了近40年国内外产前筛查的发展历程以及目前在技术上所面临的挑战，随后为我们详细解释了NITP技术融入传统筛查模式的优缺点及其特点，NITP应用于高龄妊娠的研究以及NT检测与早孕期NITP的筛查的结合。

王彦林主任

上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心

演讲主题：NIPT临床流程的质量

王彦林主任对NIPT临床流程的质量控制从以下八个方面做了讲解：一、临床技术程序，二、知情同意书签署，三、检测申请单填写，四、临床标本的采集，五、检测报告的审核发放，六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理，七、检测后妊娠结局的追踪随访，八、资料与标本的保存。对NIPT这项临床技术，王主任作了系统、全面的讲解。

肖艳群主任

上海市临床检验中心

演讲主题：NIPT检测实验室质量控制

肖主任首先从国卫办妇幼45号文件内容为出发点，提出开展项目的实验室基本要求。包括机构、人员、设备试剂、工作流程、检测技术流程、质量管理等各方面的要求。随后，详细的展开了NIPT实验室质量管理体系的建立一些具体内容，包括质量手册、程序文件、操作规程和记录等纸质文件的书写及规范，人员管理、实验室环境设施等注意事项，并列举了前期一些查出的问题。

张月萍主任

医院

演讲主题：染色体微阵列临床应用及报告咨询

医院张月萍主任对染色体微阵列临床应用及报告咨询结合临床案例做了精彩的汇报。随着CMA技术的广泛应用，我们对异常染色体的识别能力大大提高，对微重复、微缺失等结构异常具有明显优势，同时对检测结果的临床咨询提出了更高的要求。CMA的应用需按国际及国内规范，切勿盲目扩大指征。在CNV致病性评估方面需要结合片断大小、已有数据库资料、家族史等多方面信息，特别注意密切结合临床。

王红坤医生

医院

演讲主题：胎儿染色体异常检测—我们如何选择

王红坤医生首先以胎儿染色体异常的背景介绍为开头，讲述了染色体异常的类型，进而介绍了对于高风险人群与正常风险人群在筛查方案上的不同选择以及不同的实验室技术有着各自优缺点需要慎重选择各自不同的筛查方案。

李东至主任

广州妇女儿童医疗中心产前诊断中心

演讲主题：地中海贫血的筛查与诊断

首先介绍了地中海贫血的定义及其分型，首先是α-地贫在临床上的四种分型，以及这四种分型实验室相关检查强调了他们的确诊均需依靠分子诊断，其次是讲述了β地中海贫血的概念及其分子基础，通过分子手段确定其突变的类型，从而进行相关的产前筛查及诊断。

赵书民博士

医院

演讲主题：SMA产前筛查与产前诊断

赵书明博士首先明确了SMA的定义，以其临床表型为切入口引出SMA的遗传学与分子流行病学概况，进而介绍了目前关于SMA的遗传变异类型和相关的临床检测方法，之后详细解释了SMA需要做产前筛查的原因以及开展产前筛查和诊断的具体策略与条件。

杨涛教授

上海交通大学医学院耳科学研究所聋病分子生物学实验室

演讲主题：耳聋基因筛查与遗传咨询

杨涛教授首先强调了先天性耳聋全球概况以及耳聋防治的重要性，之后讲述了遗传因素在病因上所占的大比重，且以实例说明了产前基因诊断在耳聋基因防治上的必要性，随后介绍了耳聋基因筛查的流程以及常用的相关检测方法及其优缺点。

汤柯夫博士

医院妇产科产前诊断中心

演讲主题：流产物遗传学检测

汤博士从流产的背景介绍及其危害性作为切入口，引出几种流产物相关遗传学检测常用方法的比较，医院目前开展的相关临床检测项目及其流程；最后列举了目前一些典型的异常案例。

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