耳聋基因突变的产前筛查和诊断

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之前讲过几期耳聋基因突变导致的疾病表现和预防、干预方法。侧重点在于说明耳聋基因导致的聋哑形式各种各样，因为基因突变的原因不同，有可能先天聋、有可能后天聋、有可能一巴掌打聋、有可能摔一跤撞聋、有可能一针药聋、也有可能啥也没发生，就是莫名其妙地聋了，非常复杂。所以新生儿耳聋的诊治重点是早发现、早预防、早治疗，根据不同的原因进行针对性的防治工作，尽可能延缓或减少耳聋的发生和带来的不利影响。

今天说一下耳聋基因突变的产前筛查和产前诊断。

虽然有些人可能对于听力障碍不在意；医院的耳科专家们也凭着高超的技艺，成功地帮助很多听障患者挽救了听力。

不过也有很多人对于生育耳聋的后代心存芥蒂，医院和医生能够做些什么去帮助他们。另外，广东省已经将耳聋基因突变的产前诊断纳入政府补助的项目范围，对于需要进行耳聋基因突变产前诊断的孕妇夫妇进行补贴。

也是为了更好地配合耳聋基因免费产前诊断工作的开展，所以想在这方面讲一讲。

选择相对常见又重要的几个导致非综合征性耳聋的基因分别来讲吧。

先说药物性耳聋，检测结果上描述为mtDNA-CT，mtDNA-AG，或者类似的表达方式。

药物性耳聋的基因突变虽然也遗传，但不要紧，不需要产前诊断。

线粒体几乎是%由妈妈遗传给宝宝的，跟爸爸关系差不多忽略不计。逻辑上来讲如果妈妈存在线粒体突变型耳聋的话，宝宝有线粒体突变的概率非常非常高。不过线粒体的药物性耳聋不可怕，可以在出生后很好的预防，不用相应的药物通常就不会有问题了。所以，用不着介入性产前诊断。

顺带多说几句，线粒体引起的毛病，是没有办法做产前诊断的，也没有办法人工干预避免传给下一代。因为线粒体严格来说并不属于人体自身的部分，差不多可以认为是人体内的寄生虫，每个细胞里面都寄生了非常多的线粒体。这些线粒体有相同的、也有不同的基因型，与人类细胞共生，一起和谐生活。不同细胞内的线粒体并不完全一样，所以你查了羊水也好，胎儿脐带血也好，就算细胞线粒体正常，也不能确保耳朵里面耳蜗细胞里面的线粒体是正常的。反之亦然，产前诊断发现线粒体突变，也有可能宝宝耳朵里是正常的。所以产前诊断有一定的参考价值，但并不确定。

再延伸一点点，如果非要做产前诊断也是有可能的。主要还是因为线粒体耳聋突变比较好预防，所以就不做产前诊断、产前干预了。有些线粒体病涉及到失明、瘫痪、肌无力之类严重疾病的，医学上还是会有办法，比如做三亲试管婴儿等，至于耳聋就不必折腾了。

再说下GJB3基因突变，检测结果通常描述为GJB3-CT，或类似方式。

这个也遗传，不过一般耳聋的发病时间比较晚，程度也轻重不一，如果检测到的话，通常可以不考虑产前诊断。

GJB3的基因突变通常呈现显性遗传的模式，爸爸或妈妈遗传给宝宝，父母中任何一人存在突变的话，宝宝有50%的可能性会带有这个突变。假如父母中携带有这个基因突变的这位具有非常严重的听力障碍，可以考虑到耳科看看，先确定原因，然后再考虑接下来需要做什么，别急着把原因都放到GJB3上面。如果没有严重听力障碍的话，自己带有突变也没什么大事，小不点是不是就不用烦神了呢？

GJB2和SLC26A4基因突变，一般写作GJB2-xxx，或者SCL26A4-xxx之类的，位点会多一些，不同的方案给出的位点可能会不太一样。这两个基因属于一类，各自的纯合突变或复合杂合突变都会引起耳聋，如果有这方面顾虑的话，可以考虑尽早安排产前诊断。

一般的检测方案通常先会对女方进行筛查，如果检测到阳性，男方需要进行更全面的检测。

常规的耳聋基因突变筛查，只会对GJB2基因中最常见的2-4个突变位点进行检测，而整个GJB2基因还有很多其他的突变位点，也会导致耳聋情况的发生，所以女方筛查到存在异常突变以后，通常就会建议男方做一个全面的GJB2的基因筛查。

不过实际上比较少直接做GJB2单个基因筛查的。因为做单个基因的价格可能比很多耳聋相关基因一起检测还要更贵，特别是像SLC26A4这种序列比较长的基因，用一代测序测上一轮够好几个全基因测序了。所以后续耳聋基因的进一步检测通常会选择一起查的方案。

单个基因检查比多个基因检查贵的原因在于检测方法不一样。单个基因用一代测序检测，多个基因则往往通过二代测序进行检测分析。一代测序一段一段地测，成本非常高；二代测序一次性成千上万个基因序列一起检测，所以二代测序检测效率和内容比一代测序多得多。当然二代也有缺点，太少了测不了或者不划算。所以一次得测很多基因才行。起始价格不能说便宜，但是对于获得的信息量来说，二代方法绝对是性价比极高的，量大又足，数据量管够。

于是遗传筛查就有可能会出现这样尴尬的局面，因为女方存在GJB2基因的突变，于是男方做耳聋基因的更多位点检测，然后发现男方在PDS或者其他基因上还存在突变，而女方没查过，然后女方还得进一步进行其他耳聋基因的检查。然后，如果双方同时在某个基因上存在突变的话，还需要进行产前诊断，查胎儿的。

先女方、后男方、再女方、又胎儿，看起来很麻烦，有些人就会觉得不理解，为什么不一次性搞定？耽搁我的时间，还花钱？

亲，相信我，所有医生绝对都是希望能一次性搞定的。天天都忙死了，还得一轮轮地看，一轮轮地解释，一轮轮地被人质疑。如果能一次性全搞定，不用来回折腾，每个医生都会开心坏的。不过一步到位确实有点贵，而且从医疗安全角度也不太合适。省钱、省事又安全，像不负如来不负卿一样，有点难。

当然还有个方案，如果只是想搞清楚有没有最常见几个位点的异常，直接做耳聋高发位点组合也是可以的，就是容易漏。

通常临床上筛查的比较多的，主要也就是上述几个基因了。

如果发现有耳聋基因突变，宝宝就一定会聋了吗？这个肯定不是的。像GJB2的位点，本身的发病情况和其他基因、突变都有关系，不是简简单单一句话就能说清楚的。

所以，如果看到有突变，或者有怀疑的，一定要找医生问清楚，千万不要自己吓自己了。

还有一些遗传学知识，可以

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