12岁时打篮球碰撞失聪一查竟是先天性耳聋

3月3日是第18个全国爱耳日，今年的主题是“防聋治聋，精准服务”。医院耳鼻咽喉科主任医师贾月芝说，她最近在做的一项工作，就是对耳聋患儿进行耳聋基因检测，她发现，有将近20%的听力异常患儿属于易感耳聋基因突变导致的遗传性耳聋。

“耳聋中遗传因素占了60%，环境因素占了40%。遗传性耳聋患儿，有些是出生就听不见，有些则是迟发性耳聋，也就是孩子能通过听力筛查，但长大后一次外伤或者使用药物，就会出现耳聋，等到这个时候再来干预治疗，效果往往不如预期。”贾月芝说，家长要注意孩子听力，最好在3岁前能够准确诊断，并加以干预治疗。

打篮球时的一次碰撞让少年双耳失聪

12岁的小顾正在杭州某小学上五年级，如同大多数男孩一样，小顾喜欢运动，尤其是打篮球。之前的一次体育课上，小顾与同学在打篮球时撞到了一起。虽然没有被撞到在地，小顾也是一个踉跄，瞬间觉得头晕目眩。勉强站稳后，他发现自己两个耳朵似乎闷住了，什么也听不到。

“以为就是撞了一下，晚点会缓过来的，”小顾回忆道，谁知道到了晚上依然是听不见任何声音，小顾妈妈很担心，于是第二天一早，母子俩就来到了医院耳鼻咽喉科贾月芝主任医师这儿求诊。

接诊后，贾月芝安排小顾做了一系列精细的耳部检查后，问小顾妈妈：“是不是以前听力就不怎么好？”小顾妈妈点头，之前确实不怎么样，有时候叫他要叫好几遍。

“小顾其实是迟发性耳聋，属于先天性遗传性耳聋的一种，他有言语能力，耳聋具有隐蔽性，传统的听力诊断也未必检查得出来，但受到外伤影响，就出现失聪了。”贾月芝说，小顾耳聋的根本原因其实是他的细胞核DNA存在问题，这是属于隐性遗传的一种疾病。有些耳聋患儿父母听力完全正常，往上推三代也都正常，但是这样的隐性基因却传给了孩子。

经过一段时间的治疗后，小顾的听力恢复到原先的水平，也只能恢复到这样，因为错过了幼儿时期的防范和最佳治疗期，无法实现进一步的恢复。

遗传性耳聋最好在3周岁前进行干预

从年6月份开始，贾月芝启动了一项耳聋基因筛查工作。“到目前大概8个月不到的时间，接诊了多例儿童听力异常患者，其中有17%-18%的患儿明确是基因突变导致的耳聋。”

贾月芝说,中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA。常隐遗传GJB2、SLC26A4比例较高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例。常显遗传-GJB3在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡。12SrRNA是线粒体母系遗传，指母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖苷类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针就会导致俗称的“一针致聋”。

如何发现孩子的听力有问题呢？目前新生儿出生72小时内会进行一次听力筛查，未能通过的，要在42天左右再次接受听力复筛。“如果两次听力筛查不能通过，儿童保健医院做听力诊断，诊断结果听力异常的，需要做耳聋基因检测，进一步明确病因。”贾月芝说，由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的听力筛查方法难免会有所遗漏，而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，从而预防和减少迟发性耳聋的发生，或保护残留听力，避免听力损伤加重。

“新生儿也可以做耳聋易感基因检测，费用大约在多元，如果父母中有耳聋的家族史的，如药物性耳聋等，建议早点做耳聋基因检测。平时家长要注意孩子的听力情况，比如对叫唤反应迟钝的，说话含含糊糊口齿不清的，都要考虑听力障碍的可能性。”

患儿根据检测出来结果的不同，可选择人工耳蜗手术、佩戴助听器、用药等等手段。贾月芝提醒，对耳聋的干预治疗越早越好，尽量在3周岁之前，否则会错过最佳语言的发育期。助听器或人工耳蜗能帮助患者听到声音，要听懂话，还要经过听觉技能训练(专业术语又称听觉康复)才行。

来源浙江在线

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