姐弟俩纷纷查出耳聋，只因他们没重视这个

近日，德州市妇幼保健院耳鼻喉科筛查出两例不同程度耳聋的小患者，令人心疼的是他们还是姐弟俩。这究竟是怎么回事呢？就此小编采访了耳鼻喉科高曼主任，让我们一起看看吧。

耳鼻喉科高曼主任介绍说，小患儿在当地出生后做了新生儿听力筛查，因为筛查结果出现异常，通过全市的听力筛查转诊渠道转诊到德州市妇幼保健院进行诊断。耳鼻喉科大夫为他做了耳聋基因检测后，确诊其为轻度耳聋。幸好发现及时，可以及早进行干预治疗。

小患儿的父母知道后倍感欣慰，因为他们都是耳聋基因携带者，小儿子现在病情发现得早能够及早治疗。而他们4岁的大女儿却因为一直没有被发现耳聋病情，导致现在吐字不清、不能正常讲话。

高曼主任介绍说，耳聋基因检测只需采1-3滴足跟血就可，一周就能出结果。目前，德州市妇幼保健院通过耳聋基因检测共例，其中56人是耳聋基因携带者，41人是确诊患者。高曼主任提醒广大家长朋友：新生儿耳聋基因检测十分有必要，能够及早发现及早干预治疗。

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“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子？”，“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代？”，“为什么打了孩子一巴掌就再也听不到声音？”事实上，这都是基因的作用。我国听力语言残疾者达万，并以每年约2-3万人的速度增长，其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测。

一什么是耳聋基因检测？

耳聋基因检测又称耳聋分子检测或DNA检测，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测，可以判断胎儿出生后是否患有耳聋。

耳聋是单基因病，根据是否伴其他系统、器官疾病，分为综合征性聋和非综合征性聋。耳聋具有广泛的遗传异质性，目前已明确的非综合征性耳聋基因有72种。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。

二耳聋基因检测的意义

1.明确耳聋的病因。遗传性耳聋占先天性聋的50%，隐性遗传性聋（父母听力可为正常）约占整个遗传性聋的70％～80％。聋病分子诊断中心对例耳蜗植入者进行了聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋68例，检测阳性率很高。耳聋基因检测的意义：

2．指导用药和生活注意事项。携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属，应避免使用氨基糖甙类药物，以免再次发生药物性聋的悲剧。大前庭水管综合征患者应尽量避免头部外伤等瞬间增大颅压的活动。

3．可预测电子耳蜗的疗效。如：GJB2基因突变导致的耳聋，耳神经传导通路及听觉语言中枢是正常的，耳蜗移植的效果良好。

4．检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的耳聋出现几率。指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现耳聋。

5．产前聋病基因诊断。对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大，聋病基因诊断加上产前诊断可以在孕10周后明确胎儿耳聋基因状态，避免聋儿出生。

三哪些人需要进行耳聋基因检测及产前诊断？

1.耳聋患者及其主要家庭成员：对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导；

2.育有耳聋孩子的正常听力父母：有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

3.拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群：氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点，尽管具有明确的耳肾毒性，在临床应用仍较广泛。在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。

4.孕妇：我国听力正常人群中，至少6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%的可能生育聋儿，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。

5.新生儿：新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。

四如何进行耳聋基因检测及产前诊断？

耳聋基因检测对于待检测者而言，只需采集外周血或足跟血或口腔粘膜脱落上皮，专业人员提取DNA进行检测；对于有耳聋产前诊断需求的孕妇而言，在怀孕11-13周左右在B超引导下取胎儿的羊绒毛膜，晚些可以取羊水或脐带血，交由专业人员提取DNA进行检测，一旦诊断发现胎儿为遗传性耳聋，患者家庭可以选择终止妊娠，从而避免第二胎聋儿降生；这样的话，携带耳聋基因突变的父母通过产前诊断指导可以生育一个健康听力的孩子。不仅如此，假如他们可能携带耳聋基因突变的亲戚们能在怀第一胎时就来做产前诊断，也可以避免发生同样的悲剧。拿到耳聋基因诊断结果后要找有资质的医生解读和指导。

德州市妇幼保健院院区地址东院区：开发区康博大道与天衢路交界十字路口北米路西（市交警支队对过，乘18医院下车，向东至路口北拐即到；乘路公交到交警直属二大队下，向南步行米即到）

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