医声王秋菊教授爱要让你听见

*以下文章来源于：妇产科在线

编者按

听力损失是一项全球性的公共卫生挑战。据WHO数据显示：全球有致残性耳聋患者4.66亿人，其中男性2.42亿，女性1.9亿，儿童0.34亿。听力损失不仅影响患者的生活质量，更极大地影响了儿童的语言与智力的发展。先天性聋多为遗传因素导致，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者因自身的基因缺陷而致病，或由于基因缺陷和多态性导致个体对致聋环境因素易感性增加而致病，故此，遗传性耳聋的基因学检测十分重要。

年3月21日，在深圳召开的第十六届国际基因组学大会：生育健康临床应用(ICG16·RH)会议上，妇产科在线非常荣幸地采访到了国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授，王教授就新生儿耳聋基因筛查与耳聋防控等相关问题进行了全方位、多角度的解答。

王秋菊教授

国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

王秋菊教授现任中国人民医院耳鼻咽喉研究所所长、项目首席科学家、耳鼻咽喉头颈外科行政副主任、耳内科及临床听力医学诊断中心主任、教育部聋病重点实验室常务副主任、新生儿听力与基因联合筛查实验室主任，并担任国际耳内科医师协会主席，聋病诊治与防控专家、中央保健会诊专家、军委保健会诊专家。承担国家重大科学研究计划项目、军队“十二五”重点课题、国家自然科学基金重点项目、国自然重点国际合作等课题22项，获中华医学科技进步奖一等奖、中国出生缺陷干预救助基金会科学技术杰出贡献奖等奖项，国家发明专利30项。荣立个人二等功、军队学科拔尖人才，获中国医疗保健国际交流促进会优秀学科带头人等称号。主编/主译论著8部，发表论文余篇。

王秋菊教授接受采访

60%耳聋由遗传因素导致

耳聋是一种常见的致残性疾病。王秋菊教授指出，根据欧美数据，每1,名新生儿中会有1名极重度听力损失患儿，而听力损失病因学研究显示，60%以上的耳聋患者与遗传因素有关。“十聋九哑”，孩子在2~6岁处于语言发育最为关键的时期，耳聋导致小儿语言障碍，甚至智力发育迟缓，造成其心理和行为交往的缺陷，因此遗传因素对耳聋的作用非常之大。

谈及常见的耳聋基因时，王秋菊教授表示，从20世纪90年代，我国开始研究耳聋的遗传学致病机制，将近20年的历程，目前已知的常见遗传性耳聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和后天高频致聋基因GJB3，每种基因都有众多的突变位点。经过大量的遗传学研究和流行病学调查，我们将部分非常高发的突变位点，主要是这四个基因的20个常见位点，纳入常规的新生儿耳聋疾病筛查中，并与听力筛查联合形成听力与基因联合筛查的新模式，这种模式已进行10余年，在聋病早发现，早诊断，早干预方面效果显著。

扩展耳聋基因检测谱，全生命周期的保驾护航

王秋菊教授表示，常见耳聋基因与不常见耳聋基因是相对概念，一些导致儿童耳聋的基因(如OTOF、PCDH15、MYO15A、TMC1等)，虽然突变频率并不高，但仍然会导致非常严重的听力障碍和听力损失。

对于扩大耳聋基因检测谱，王秋菊教授指出，最初我们用飞行时间质谱、芯片、PCR等传统方法进行耳聋基因位点的筛查为临床提供了有益的帮助，但随着基因检测技术的推广和升级，新一代测序技术和基因组学技术在临床应用方面的优势显著。尤其是在应用二代测序技术以及应用我国自主研发的测序仪方面，不但能够实现高效，更能够实现自主，也为我们扩大耳聋基因筛查，比如从20多个基因的多个突变位点，扩展到多个基因，上万个突变位点的规模化筛查提供了各种可能和可行性。

正是由于我们拥有自主知识产权的技术，在疾病致病基因的测序诊断方面，我们拥有内在的自信，可以按照不同需求随时调整方案，也可以不断完善拓展，使耳聋致病基因的发现率不断提高，更好地指导生育，指导临床诊断、康复及治疗，并逐步实现全生命周期的保驾护航，临床意义重大。

早发现、早诊断、早预防

随着基因检测技术的不断进步，目前可以对全人群在不同阶段进行耳聋基因的筛查。那么什么阶段筛查最为关键？王秋菊教授表示，筛查的目的是为了干预和避免听力残疾人群的增加，是为了让更多的孩子在有声的世界中成长，是为了提高我国出生人口的综合质量。因此，孕前，产前，孕期，分娩后的新生儿期，以及婴幼儿期、儿童期、青少年期、婚孕期等均是值得

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