基因疗法治疗耳聋都取得了哪些进展丨医麦新

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年12月25日/医麦客新闻eMedClubNews/--近日，特拉维夫大学(TAU)的一项新研究提出了一种将基因递送到内耳细胞中“取代”遗传缺陷，使细胞继续正常运作的创新基因疗法，从而治疗先天性耳聋。

这项由TAU萨克勒医学院和萨格尔神经科学学院人类分子遗传与生物化学系的KarenAvraham教授领导的研究，于年12月22日发表在EMBOMolecularMedicine杂志上。

这项研究中，科学家们使用的策略能够阻止带有耳聋基因突变的老鼠的听力逐渐退化。并且他们认为，这种新颖的治疗方法可能会在治疗先天带有各种突变并最终导致耳聋的儿童方面取得突破。

AAV9基因治疗策略

耳聋是世界上最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织（WHO）的数据，目前全球约有5亿人有听力损失，并且这个数字在未来几十年预计将翻一番。每个孩子中就有一个生来就有听力障碍，每个孩子中就有一个是先天性耳聋，其中80%是常染色体隐性遗传(DFNB)，20%为显性，并且这种遗传变异在先天性和早发性耳聋病例中约占一半。目前，大约有种不同的基因与遗传性耳聋有关。

在过去十年中，用病毒载体将基因传递到内耳的方法和技术得到了发展，使基因疗法成为了一种可行且有吸引力的治疗遗传性耳聋的方法。

研究表明，编码nesprin-4蛋白（核骨架和细胞骨架（LINC）的连接子之一）的Syne4的基因变异会导致人类耳聋，Syne4缺陷的小鼠也表现出相似的表型。由于人类和小鼠的听觉系统在结构、功能甚至基因表达上都非常相似，因此小鼠是听觉方面基础和转化研究的优秀模型。研究中Syne4-/-小鼠患有严重的进行性听力丧失，并表现出毛细胞核的错误定位和毛细胞变性。

Avraham教授在报告中指出：“在这项研究中，我们

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