关于耳聋产前诊断取材,常见问题请看这里

文

韩明昱

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

耳聋产前诊断就是先利用耳聋基因检测技术，明确父母所携带的致聋基因以及后代患病风险，然后在胎儿出生之前，根据不同妊娠期实施相应胎儿组织取材，应用耳聋基因诊断技术，了解胎儿耳聋基因的情况，最后做出是否为遗传性耳聋的诊断。

医院聋病分子诊断中心自年起在国内率先进行了临床耳聋遗传检测及产前诊断服务，并在临床上广泛应用开展。

如今，医院产前诊断中心每年实施耳聋产前诊断余例次，是预防聋儿出生最直接最有效的手段。

那耳聋产前诊断取材是如何实施的呢？通过以下几个临床上常见咨询问题的解答，我们能有更清晰地了解。

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耳聋产前诊断取材都在什么时候进行？

耳聋产前诊断根据所取胎儿组织的不同，取材时间也不同。目前常规耳聋产前诊断主要指的是有创产前诊断，采取微创性方法即介入性超声引导下穿刺取材。

根据我院临床实际开展情况，不同取材的时间为：

超声引导下穿刺羊绒毛取样（约妊娠11～13周）；

超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样（约妊娠18～22周）；

超声引导下行脐带穿刺脐带血取样（约妊娠22～26周）。

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耳聋产前诊断取材前需要做哪些准备？

同其他疾病产前诊断一样，耳聋产前诊断前，孕妇首先要做好充分的心理准备，精神要放松，避免过于紧张。

其次，在做这项检查之前，需要按照耳聋产前诊断流程，在签署各项知情同意书后，提前行血液相关检查包括：血常规、血型、凝血功能、血生化和血清四项，以及心电图和超声检查。

最后，检查前1周内不能有感冒、发热、皮肤感染等异常；检查前3天禁止同房；检查前1天沐浴；检查前10分钟要排尽小便。

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产前诊断取材有风险吗？

哪种取材方式更好更安全呢？

由于产前诊断取材是微创操作，所以潜在风险是存在的，但风险很低。不管是绒毛与羊水还是脐血，均有流产、感染、阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩等风险，风险在0.1%~3%之间。其中，绒毛取材损伤胎儿肢体的风险较其他取材方式要高，并可能会带来不确定的发育不良，而胎儿脐血穿刺相比绒毛及羊水穿刺相关并发症和流产率均较高，仅适用于作为产前诊断的补救措施或某些特殊疾病的诊断手段。

因此，三种取材方式中，羊水相对风险最低，也是临床上采用最多的取材方式。

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耳聋产前诊断取材有时间期限吗？

有！由于遗传性耳聋是非致死性畸形，因此为避免因妊娠晚期（大于28周）引产出活体婴儿，出现法律和伦理方面的问题，24周以后的孕妇将不被接受。

因此，已有耳聋患儿的家庭，母亲最好在耳聋遗传风险以及致聋基因型确定之后再怀孕，以免错过最佳取材及检查时机。

此外，关于羊水取材的时间，如果评估胎儿大小及羊水量许可的情况下，可以适当延长至24周。

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耳聋产前诊断取材除了跟孕周有关外，

跟孕妇年龄有关吗？

有关系！对于耳聋产前诊断而言，小于35岁且没有其他可疑染色体疾病遗传可能的孕妇尽可能在孕早期进行（绒毛活检），原因在于：

早期得到诊断结果，早期进行生育选择，避免痛苦较大的中后期引产。大于35岁的孕妇或有其它可疑染色体疾病遗传可能的孕妇，产前诊断除了耳聋基因检测外，还包括染色体核型分析，因此产前诊断所需取材量较多，为降低取材的风险，孕妇通常被建议在相对最安全的孕中期实施产前诊断取材（羊水穿刺）。

可见，耳聋产前诊断取材方式虽然与其他疾病的产前诊断一样，但也有其特殊的地方。

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