医院开展耳聋基因检测将遗传性耳

“为什么听力正常的父母会生育遗传性耳聋的孩子？”

“为什么孩子打一针庆大霉素就再也听不到声音？”

“为什么宝宝出生时听力筛查已通过，上幼儿园时摔倒一次后就严重听力下降？”

下面，让我们来了解一下遗传性耳聋

在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据，我国听力言语残疾者达万，并且每年有3万左右聋儿出生，还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度~极重度感音神经性耳聋。据统计，我国先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。

我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：

GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、mtDNA12srRNA

这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。流调显示，5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。

最为常见的--先天性耳聋基因GJB2

临床表现：先天性耳聋

遗传方式：大部分为常染色体隐性遗传，亦可常染色体显性遗传

携带比率：耳聋患者：21%，正常人群：2~3%

相关耳聋的听力学特点：

1.　　大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋

2.　　多为非进行性耳聋；双耳对称性

3.　　少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期可迟发性或进行性耳聋

迟发性耳聋基因SLC26A4（也叫PDS基因）

临床表现：迟发性耳聋、大前庭导水管综合征

遗传方式：常染色体隐性遗传

携带比率：耳聋患者：19%，正常人群：2.6%

相关耳聋听力学特点：

1.　　程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋

2.　　近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查

3.　　随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋

4.　　头外伤、感冒、噪声、坠床等可诱发或加重耳聋

大前庭水管综合征患者生活指导

严格防止头部外伤，禁止参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；勿用耳毒性药物，远离噪声；如果在原有基础上听力再次发生下降，医院就诊，按突发性耳聋治疗，应用血管扩张剂、神经营养剂，必要时使用类固醇激素。

药物性耳聋基因mtDNA12SrRNA

据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所致，占总体聋哑儿童的比例高达30~40%，线粒体12SrRNAAG药物敏感性耳聋基因突变不低于1/，12岁前的少年患儿是药物致聋的高发期，我国有13亿人口，潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有万以上。

90%以上的药物性耳聋是氨基糖甙类抗生素引起

临床表现：药物敏感性耳聋

氨基糖甙类抗生素敏感

遗传方式：线粒体基因、母系遗传

携带比率：4.4%的聋人，0.3%的正常人群

药物性耳聋基因突变：

1.　　主要与氨基糖甙类药物使用有关。

2.　　突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。

3.　　此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代，若母亲携带此类基因突变，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，避免发生耳聋

后天高频聋基因GJB3

GJB3为我国克隆的第一个遗传病基因

临床表现：高频听力受损的进行性语后聋

遗传方式：常染色体显性遗传，亦可常染色体隐性遗传

携带比率：正常人群：0.3%

相关耳聋听力学特点：

1.　　起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频

2.　　发病年龄多在10~20岁

“防患于未然”胜过“亡羊补牢”，为有效降低遗传性耳聋的发生率，耳鼻喉科开展遗传性耳聋基因检测项目，主要适用于以下人群：

?　　听力状况欠佳者；

?　　由耳聋家族史的家庭成员；

?　　家中有药毒性致聋患者的家庭成员；

?　　患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者；

?　　已生育先天性聋儿的夫妇；

?　　希望做听力基因检测的新婚夫妇；

?　　疑似有听力障碍的新生儿

随着人们对遗传性耳聋的逐步认识，耳聋基因检测也越来越普遍，在防聋工作中发挥着重要作用

新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展，避免由聋致哑

孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防遗传性耳聋的发生

高危人群更应该进行耳聋基因筛查

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