健康科普如何预防遗传性耳聋

如果没有听力，世界是一片寂寞

如果没有听力，如白昼没有太阳

如果没有听力，爱该如何去诉说

耳聋是最常见的出生缺陷之一，影响着约世界6.8%的人口，其中遗传性耳聋占60%以上，是新生儿常见的病之一。家长常常有疑惑，“我们家人听力都正常为什么孩子却患遗传性耳聋?”“已经生育耳聋孩子，还有机会生一个健康宝宝吗?”答案是：YES!

什么是遗传性耳聋?

遗传性耳聋是由于父母的遗传物质（染色体及其中的基因）发生改变传给后代而引起的耳聋，且在子代后代中以一定的几率出现耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”。

为什么爸爸妈妈听力正常，

还会出生耳聋宝宝?

临床数据显示，90%耳聋患儿的父母是听力正常人，可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。每个听力正常人群中就有6个人携带耳聋突变基因。若夫妻双方携带相同的致病基因，则每次怀孕有25%的几率出生耳聋宝宝。

为什么打了一巴掌宝宝就聋了?

这类宝宝通常患有大前庭水管综合征(EVAS)，是由于SLC26A4基因突变引起。新生儿出生时听力正常，多在学龄前发病，呈进行性听力下降，尤其在发生头部碰撞、感冒、打喷嚏等情况下会诱发听力下降至全聋。这些迟发性耳聋无法通过新生儿听力筛查识别，可通过遗传性耳聋基因检测查出。

为什么一次偶然用药就会

导致宝宝终生耳聋?

这是由mtDNA基因突变造成的，绝大多数宝宝出生时听力正常，应用氨基糖甙类抗生素药物就可致聋（“一针致聋”）。通过遗传学耳聋基因检测早期筛查出mtDNA基因变异，终身禁用该类药物可避免耳聋。

因此，耳聋基因检测

是“早预防、早发现”的有效手段！

通过采集血片，进行耳聋基因检测(GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3)，可明确患者是否携带耳聋基因致病突变。

哪些人群需要进行耳聋基因检测?

1、孕前期、孕早期检查的夫妇

2、新生儿（血片采集同遗传代谢病筛查）

3、经临床医生检查认为有必要进行遗传性耳聋基因检测的对象

我们该如何去预防遗传性耳聋，

请听专家为您解读！

预防遗传性耳聋

张庆华

甘肃省妇幼保健院

医学遗传中心副主任，副主任医师

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甘肃省妇幼保健院医学遗传中心长期致力于开展遗传性耳聋基因携带者筛查、产前诊断及遗传咨询，为耳聋出生缺陷三级预防提供一体化临床服务，如有需要请及时联系我们，工作日内均有遗传咨询师接诊。

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